26岁康先生（化名）遇到了一件尴尬事：在相亲的时候，竟然睡着了，导致相亲对象和介绍人都非常不满意，康先生却有苦难言，因为，从中学开始，他就有了冷不丁睡着的情况。前几天，在两名同事陪同下，康先生来到浙江省某医院临床心理科专家门诊。

“医生，我这个同事总是好睡觉，且不管时间场合，有时，开会快轮到发言了，他却睡着了。有次我们一起跑业务，他突然坐在地上睡着了。刚开始还以为他是累着了，想蹲下来去安慰他时还听到了呼噜声。小心翼翼把他扶到一个相对安全舒适的地方，让好好休息，结果他又醒了。更过分的是相亲时也会这样。”康先生同事边说边比划，忿忿然。

不久前，单位一位老前辈将外甥女介绍给了康先生。初次见面，一开始好好的，不想，等介绍人撤了没多久，意外发生了。

姑娘矜持，康先生紧张、兴奋，一时也无从谈起，冷场一小会，他竟然一头趴在桌上睡着了。姑娘故意大声咳嗽，打电话，叫他都没反应。

“不满意可以直接说，这算啥意思啊！”前辈的外甥女流着泪离开了。片刻后康先生醒了，一脸懵，怎么就一个人了呢？

事后，康先生涨红脸，一再辩解不是故意，实在是“身”不由己。谁信啊，此事在单位悄悄传开，自此，康先生的形象大打折扣。

“我们一直觉得这家伙真是太会演戏了，但近来有一次，他工作时睡觉猝不及防摔倒，还磕坏了小腿，我们才觉得有点不对劲。”康先生同事说，“小康老家在外地，领导让我们陪着来弄个明白，有病治病么！好说歹说，他才愿意跟我们一起来医院。”

听了患者同事的话，专家心里有了数，转向康先生，“那你自己也说说看。”

康先生十分无奈地说：“自己也不知道怎么回事，但肯定不是装的，更不是演戏。当时感觉脑子没有什么特别的，就好像有一些空白，他们叫我的时候，马上就清醒了，所以我只是觉得可能是走神了。有次我被叫醒时，小腿隐隐作痛，好像是摔倒的时候擦破了皮，但整个过程我并不清楚。”

“最近有什么特别的压力或事情吗？”“没什么特别大的事情，前一阵确实忙了很多，神经也感觉总是紧绷绷的。现在高峰虽已过去了，紧张好像并没有完全过去，尤其近来晚上睡眠不大好，梦也很多。”

“你以前有过这种情况吗？”康先生思考一会儿回忆道，高中时候好像出现过几次，那个时候他还很胖，也是别人先发现的。

有一次，康先生全家坐火车卧铺去旅游，康先生当时正准备把一个箱子放到行李架上，竟然睡着了，就那样两只手仰着。“过了好一会儿，还是因为挡住了过道，后面上车的人催促我，我才意识到我睡着了，且我就做那个别扭的动作很久。当时我意识到有些问题。告诉了爸妈，起初他们没有在意，认为我一时想什么东西楞住了，或是我夜里睡眠不足，白天太困导致的。”

主任介绍，病史采集、结合一些检查，诊断很清楚了，就是发作性睡病。它属于睡眠障碍的一种，主要表现为不可抗拒的短暂睡眠。发作性睡病通常在单调无聊的情况下发生，如听课、看书、开会，但有时在一些需要集中注意力的情况下也会发作，如开车、行走时。发病率在中国的人群中大概有万分之四左右，属于比较罕见的一种病。

它的发病原因和遗传、环境都有关系，诱因通常是压力过大、过于疲劳等。嗜睡可比喻成“强制断电”。这种“断电”不由自主，且能在几分钟，甚至几秒钟内进入梦境。

“临床上主要症状就像刚才这位康先生一样，包括突然的小睡或深睡、突然的肌无力甚至猝倒，有些病人还会出现睡前幻觉、睡眠麻痹、自动症等等。很多人会以为是太疲劳或太困了，以至于不能早期发现，直到受伤或者明显影响了生活和工作，才会就医。”

发作性睡病（narcolepsy）是一种慢性睡眠障碍，最早于1880年由法国医生Gélineau医生首先报道，与快动眼睡眠（REM）异常有关。该疾病以不可抑制的白天犯困、发作性猝倒、睡眠瘫痪、睡眠幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床特点，常伴噩梦，是罕见病。全球各地区患病率从0.00023%到0.05%不等，亚洲地区韩国患病率为0.015%，中国台湾地区患病率是0.0129%。我国目前估计有70万发作性睡病患者，男性患者为女性的2倍。

研究结果表明，多基因易患性、自身免疫因素、感染等影响睡眠与觉醒相关神经环路的功能，导致发作性睡病的发生。

发作性睡病的主要症状包括日间过度嗜睡、猝倒、睡眠瘫痪、幻觉及夜间睡眠紊乱，即发作性睡病“五联症”，约10%~25%的患者出现上述所有症状。100%的患者都会出现不可控制的犯困，无论吃饭、走路还是开车，随时都有可能秒睡。发作性猝倒是该疾病的特异性症状，通常由强烈情感刺激，如大笑、激动等诱发。夜间睡眠紊乱表现为易醒、多梦，睡眠质量不高。儿童患者起病突然、睡眠持续时间更长，易多动和行为过激，严重影响学业。

1、发作性睡病的五联征表现

（1）日间的过度嗜睡

表现为不论何时何地，不分场合、不分时间，难以克制地睡着、打瞌睡等，在发作性睡病中， 100%的患者有此症状。

（2）猝倒发作

这种现象有个说法称之为一笑就瘫倒，即患者大笑或情绪激动时身体发软，开始表现为说话不清楚，脖子耷拉下来，眼睛睁不开，患者因为四肢发软有时就摔倒在地上。

（3）睡眠幻觉

表现为患者刚入睡时，看见一些影子或听见一些声音，多为特别熟悉人的影子，患者刚睡醒时也会出现这种幻觉。这种幻觉是在睡眠中出现的，清醒时不会出现，如果无法进行鉴别，可能会被误诊为精神病的幻觉。

（4）睡眠瘫痪

什么是睡眠瘫痪？即从睡眠中醒过来时，脑子是清楚的，但身体不能动也不能发声、说话，需要别人推一下后才能行动、说话。

（5）睡眠行为异常

最早上述四个睡眠症状组成了发作性睡病的四联征，现在又多了一种症状，表现为①发作性睡病患者夜间也睡觉不踏实，夜间睡眠总是被干扰、中断；②患者在睡眠当中总爱动，动作特别多、总翻身等；③有些患者夜间睡觉时有一些异常的行为，如下地或坐起来，手上有些怪异的动作，甚至有发声、喊叫的行为，我们称为RBD即REM期睡眠行为异常。

2、非睡眠症状

上述五种症状构成发作性睡病的五联征，这些都是发作性睡病的典型睡眠症状，发作性睡病还有一些其他的不典型非睡眠症状。

（1）肥胖

肥胖也是发作性睡病经常出现的一个现象，通常肥胖的孩子吃的比较多，何时何地控制不了想吃东西，而且特别爱吃甜食，所以体重增长的比较快。

（2）不能集中注意力

发作性睡病的孩子，因为困倦而导致学习成绩也下降，因不能集中注意力，注意力都不能持续很长时间，可能会出现类似多动症的表现，与患者沟通时经常会出现在想别的事的情况，这些在孩子身上表现的比较突出。患者的认知功能也可能会受到影响，这类孩子有时主动性较差，总是感觉到待在那不想动，动力不足。

（3）精神症状

有些发作性睡病患者会出现精神症状。什么叫精神症状呢？患者脾气暴躁容易激惹，会出现一些类似抑郁症的抑郁情绪，如除了玩手机什么也不想做，严重时可能出现精神病一样的症状；或者隔空听到人说话；甚至有些部分患者出现妄想的症状。

（4）易出现疲劳症状

还有一些发作性睡病的患者出现疲劳的症状，患者总觉得劳累，走两下就想躺着，想呆着不想动，这些也都是发作性睡病的临床表现。

依据国际睡眠障碍分类第3版（ICSD-3），将发作性睡病分为2型：（1）发作性睡病1型：即Hcrt缺乏综合征，既往称为伴猝倒的发作性睡病；（2）发作性睡病2型，既往称为不伴猝倒的发作性睡病。

发作性睡病诊断的重要方法是神经电生理检查包括夜间多导睡眠监测及次日进行日间多次小睡睡眠潜伏期试验。发现患者入睡快，睡眠潜伏期缩短，异常REM睡眠次数明显增多。95%以上的患者HLADQ0602基因阳性，脑脊液下丘脑分泌素水平显著降低甚至消失。

临床上也通过问卷辅助评估睡病的核心症状及严重程度，用于筛查、诊断和疗效评估。基因检测中，HLA人类白细胞抗原的基因的携带率非常高。特别是1型发作性睡病患者，基因携带率可能达到90%以上，做基因的检测也是辅助诊断标准之一。

发作性睡病1型诊断必须同时满足以下2条标准：

（1）每日出现日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡，症状持续至少3个月。

（2）满足以下1项或2项条件：

①有猝倒发作（符合定义的基本特征），和经过标准的MSLT检查平均睡眠潜伏期≤8 min，且出现≥2次睡眠始发快速眼球运动（REM）睡眠现象，即SOREMP。MSLT检查前进行nPSG检查，出现SOREMP（睡眠起始15 min内出现的REM期）可以替代1次日间MSLT中的SOREMP。

②放射免疫法检测脑脊液中Hcrt-1水平≤110 pg/ml或<以同一标准检验正常者平均值的1/3。

幼儿期的发作性睡病可能表现为夜晚睡眠时间过长或日间打盹时间延长，如果临床强烈怀疑发作性睡病1型，但MSLT的诊断标准不能满足，推荐重复MSLT检查。患者存在EDS和脑脊液Hcrt-1水平降低，即使不伴有猝倒发作，仍应诊断为发作性睡病1型。

发作性睡病二型诊断必须同时满足以下5条标准：

（1）每日出现日间难以克制的困倦欲睡或非预期的日间入睡，症状持续至少3个月。

（2）标准MSLT检查平均睡眠潜伏期≤8 min，且出现≥2次SOREMP。MSLT检查前进行nPSG检查（保证6 h以上睡眠），出现SOREMP（睡眠起始15 min内出现的REM期）可以替代1次日间MSLT中的SOREMP。

（3）无猝倒发作。

（4）放射免疫反应法检测脑脊液中Hcrt-1水平>110 pg/ml，或>以同一标准检验正常者平均值的1/3。

（5）思睡症状和（或）MSLT结果无法用其他原因，如睡眠不足、阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）、睡眠时相延迟障碍、药物的使用或撤药所解释。

如果患者随后出现猝倒发作，应重新诊断为发作性睡病1型；如果诊断做出后，经检测脑脊液Hcrt-1浓度≤110 pg/ml或<经同一标准检验的正常者平均值的1/3，应重新修正诊断为发作性睡病1型。

发作性睡病治疗的目标：减少EDS、控制猝倒、改善夜间睡眠；帮助患者尽量恢复日常生活和功能；尽可能减轻共病症状；减少和避免药物带来的不良反应。

非药物治疗

非药物治疗是治疗发作性睡病的基础，特别是对于不适宜药物治疗的患者（怀孕和儿童早期），非药物治疗是必要的方法。主要包括：日间规律小睡、养成良好的睡眠卫生习惯、社会心理支持和认知治疗。

药物治疗

针对发作性睡病不同的临床症状，目前推荐的治疗药物和证据如下：

1.EDS：首选药物是替洛利生、莫达非尼、γ-羟丁酸钠，其他药物包括阿莫达非尼、哌甲酯缓释片、索林非妥、马吲哚等。

2.猝倒：抗猝倒药物主要有替洛利生、羟丁酸钠、SNRIs、三环类、SSRIs、NaRIs、阿托莫西汀。

3.入睡前幻觉和睡眠瘫痪：推荐替洛利生和γ-羟丁酸钠对于这两个症状的治疗，对入睡前幻觉和睡眠瘫痪有明确改善作用。

4.夜间睡眠紊乱：夜间睡眠不安的治疗推荐γ-羟丁酸钠是唯一有确切疗效的药物。此外还可以选择巴氯芬、新型苯二氮卓类药物以及褪黑素。OSA的治疗首先建议减重和戒烟戒酒，无创气道正压通气是一线治疗方式；还可以选择口腔矫正器和手术，也有一定效果。

其他症状的治疗：合并情绪障碍可选择认知行为治疗和镇静作用小的抗抑郁剂如SSRIs、SNRIs；精神病样症状可选择适当药物干预。

特定人群的治疗：儿童期发作性睡病患者考虑到疾病对于学习的影响，需要积极治疗，首选非药物治疗；处方药物前，需要谨慎评估获益和潜在风险；老年患者需更多考虑共同治疗和药物之间的不良反应；孕产妇和哺乳期患者一般不主张用药，若发作性睡病导致畸形或流产的高风险，可在监测下选择替洛利生、γ-羟丁酸钠、氟西汀、文拉法辛或氯米帕明治疗，必要时选择剖宫产手术进行分娩。