BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is a severe hereditary disease with a multisystem lesion. Manifestations of CF include severe infectious purulent lesions of all parts of the respiratory tract, including purulent rhinosinusitis with nasal polyps. The involvement of the sinonasal region and the need for systemic use of ototoxic drugs (primarily aminoglycosides to treat resistant bacterial infection) potentially create a risk of both conductive and sensorineural hearing loss (SNHL). The available data on the epidemiology of hearing disorders in CF is contradictory. Currently, genetic determinants of the development of aminoglycoside SNHL have been identified.
METHODS: For 136 CF patients (75 girls, 61 boys) aged 3 to 17 (9.4±3.9) years were performed audiological examination: tympanometry, transient-evoked otoacoustic emission and the pure tone threshold audiometry (standard frequency range) (n=126). History of systemic therapy with aminoglycosides was evaluated for each patient. Sequencing of c.35delG mutations in the GJB2 gene (nuclear DNA) and A1555G in the 12S rRNA gene (mitochondrial DNA) was performed in 215 patients with cystic fibrosis (the group partially overlaps with the audiological group), and as a control - 106 children with bronchial asthma and 103 healthy children, their age ranged from 3 to 17 (8.8±3.8) years.
RESULTS: Audiological examination of CF children reveled a prevalence of conductive hearing loss comparable to the general population (2.4%). The frequency of SNHL was 1.6%, wich exceeds that of non-CF children. A genetic study revealed one case of heterozygous carriage of the c.35delG mutation in the GJB2 gene in a patient with bronchial asthma. In the group of patients with CF (n=215), mutations in the connexin 26 gene were not detected. No A1555G mutation was detected either in the group of patients with CF or in the control groups.
CONCLUSIONS: Children with CF are at risk for the development of sensorineural, but not conductive hearing loss. Routine total screening for A1555G and c.35delG mutations probably seems not to be recommended.
Муковисцидоз (МВ) — тяжелое наследственное заболевание с мультисистемным поражением. К проявлениям МВ относится и тяжелое поражение всех отделов респираторного тракта, включая полипозно-гнойный риносинусит. Вовлеченность синоназальной области и потребность в системном применении ототоксичных препаратов, прежде всего аминогликозидов, с целью борьбы с резистентной бактериальной флорой потенциально создают риск развития как кондуктивной, так и сенсоневральной тугоухости (СНТ). Имеющиеся данные об эпидемиологии нарушений слуха при МВ противоречивы. В настоящее время выявлены генетические детерминанты развития аминогликозидной СНТ.
UNASSIGNED: Определить распространенность клинически значимой тугоухости среди детей с муковисцидозом и частоту мутаций, обусловливающих аминогликозидную ототоксическую и врожденную несиндромальную двустороннюю СНТ у данной группы больных.
UNASSIGNED: Выполнено сурдологическое обследование 136 пациентов с МВ (75 девочек, 61 мальчика) в возрасте от 3 до 17 лет (9,4±3,9 года) в объеме акустической импедансометрии, регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии и тональной пороговой аудиометрии в стандартном диапазоне частот (126 пациентов). В отношении каждого пациента оценивался анамнез системной терапии аминогликозидами. Определение мутаций c.35delG в гене GJB2 (ядерная ДНК) и A1555G в гене 12S rRNA (митохондриальная ДНК) проведено 215 пациентам с муковисцидозом и в качестве контроля 106 детям с бронхиальной астмой и 103 здоровым детям, возраст колебался от 3 до 17 лет (8,8±3,8 года).
UNASSIGNED: Аудиологическое обследование группы детей с МВ показало сравнимую с общей популяцией распространенность кондуктивной тугоухости (2,4%). Частота СНТ составила 1,6%, что превышает таковую у детей без МВ. При генетическом исследовании выявлен один случай гетерозиготного носительства мутации c.35delG в гене GJB2 у пациента с бронхиальной астмой. У пациентов с МВ (n=215) мутации в гене коннексина 26 не обнаружены. Ни одной мутации A1555G как у пациентов с МВ, так и у лиц контрольных групп не было.
UNASSIGNED: Дети с муковисцидозом находятся зоне риска по развитию сенсоневральной, но не кондуктивной тугоухости. Редкость мутаций A1555G и c.35delG, вероятно, не позволяет рекомендовать их поиск у всех пациентов с данной патологией.