Clinical case

临床病例
  • 文章类型: Case Reports
    面毛萎缩角化病(KPAF)和额叶纤维化脱发(FFA)由于其相似的临床特征而提出了诊断挑战。皮肤科医生经常采用重叠的治疗方案,这可能会阻碍准确的诊断和治疗预期。基因检测为精确诊断和量身定制的治疗策略提供了希望,然而,它在这些条件下的效用仍未得到充分开发。这份手稿提供了一个独特的案例研究,一个36岁的男性,有KPAF和FFA的症状,接受基因检测的人.尽管这种突变检测呈阴性,该病例强调了基因检测在提高诊断准确性和优化治疗结果方面的潜力.
    Keratosis pilaris atrophicans faciei (KPAF) and frontal fibrosing alopecia (FFA) present diagnostic challenges due to their similar clinical characteristics. Dermatologists often employ overlapping treatment regimens, which may hinder accurate diagnosis and treatment expectations. Genetic testing offers promise for precise diagnosis and tailored treatment strategies, yet its utility in these conditions remains underexplored. This manuscript presents a unique case study of a 36-year-old male with symptoms of both KPAF and FFA, who underwent genetic testing. Despite testing negative for this mutation, the case underscores the potential of genetic testing to enhance diagnostic accuracy and optimize treatment outcomes.
    导出

    更多引用

    收藏

    翻译标题摘要

    我要上传

       PDF(Pubmed)

  • 文章类型: Case Reports
    本文报告1例脆弱拟杆菌性脊柱炎。通过血液培养和病原体检测脓液的宏基因组测序确认诊断。由于持续的腰椎疼痛,手术干预变得势在必行,导致良好的术后结果。详细的患者病史显示,在症状发作前两周有严重的口腔溃疡发作,尽管与感染的直接联系仍然难以捉摸。利用这个案例的见解,我们对脆弱芽孢杆菌脊柱炎进行了全面的文献综述,阐明临床表现,诊断方法,和治疗策略。
    This paper reports a case of Bacteroides fragilis induced spondylitis. Diagnosis was confirmed through blood culture and metagenomic sequencing of pus for pathogen detection. Due to persistent lumbar pain, surgical intervention became imperative, resulting in favorable postoperative outcomes. A detailed patient history revealed a severe episode of oral ulceration two weeks before symptom onset, although a direct link to the infection remained elusive. Leveraging insights from this case, we conducted a comprehensive literature review on B. fragilis spondylitis, elucidating clinical manifestations, diagnostic methodologies, and therapeutic strategies.
    导出

    更多引用

    收藏

    翻译标题摘要

    我要上传

    求助全文

  • 文章类型: Journal Article
    Bronchial asthma and chronic polypous rhinosinusitis are diseases associated with a T2-inflammatory immune response. These nosologies can be combined, creating the preconditions for a more severe course of multimorbidity, requiring the use of genetic engineering biological therapy. Dupilumab is a monoclonal antibody that can specifically bind to the alpha subunit of the interleukin-4 receptor and block the action of interleukins 4 and 13, which play a key role in the development of T2 inflammation. Numerous studies have demonstrated the high effectiveness of this medicament. The use of dupilumab in some cases may be accompanied by an increase in eosinophils in the blood. This article presents scientific base and our own experience in treating patients with dupilumab-associated eosinophilia, in addition we describe an algorithm for examining this group of patients for the purpose of timely diagnosis of diseases such as eosinophilic granulomatosis with polyangiitis, eosinophilic pneumonia, etc. It should be noted that in the most cases eosinophilia during targeted therapy with dupilumab is temporary and does not cause clinical manifestations.
    Бронхиальная астма и хронический полипозный риносинусит являются заболеваниями, ассоциированными с Т2-воспалительным иммунным ответом. Данные нозологии могут носить сочетанный характер, создавая предпосылки для более тяжелого течения мультиморбидности, требующей применения генно-инженерной биологической терапии. Дупилумаб представляет собой моноклональное антитело, которое способно специфически связываться с a-субъединицей рецептора интерлейкина(ИЛ)-4 и блокировать действие ИЛ-4 и ИЛ-13, играющих ключевую роль в развитии Т2-воспаления. Многочисленные исследования продемонстрировали высокую эффективность данного лекарственного препарата. Иногда применение дупилумаба может сопровождаться повышением эозинофилов в крови. В статье представлены научный обзор и собственный опыт ведения пациентов с дупилумаб-ассоциированной эозинофилией, а также алгоритм обследования данной группы больных с целью своевременной диагностики таких заболеваний, как эозинофильный гранулематоз с полиангиитом, эозинофильная пневмония и др. Необходимо отметить, что чаще всего эозинофилия во время таргетной терапии дупилумабом носит временный характер и не вызывает клинических проявлений.
    导出

    更多引用

    收藏

    翻译标题摘要

    我要上传

    求助全文

  • 文章类型: Journal Article
    炭疽病仍然是个威胁,特别是在吉尔吉斯斯坦等畜牧业发达的国家。尽管采取了预防措施,每年都有零星爆发,从受感染的动物传播给人类。这里,我们报告了一个8个月大的孩子的严重炭疽病例,已知是在没有适当协议的情况下在附近屠宰一只生病的小牛时造成的,导致家庭内感染。这强调了快速诊断的重要性,治疗,预防措施,和对人畜共患感染的认识,动物疫苗接种和遵守卫生和兽医协议。
    Anthrax remains a threat, especially in countries like Kyrgyzstan with developed livestock farming. Despite preventive efforts, sporadic outbreaks endure on an annual basis, transmitted from infected animals to humans. Here, we report a severe anthrax case in an 8-month-old child known to be caused when a sick calf was slaughtered in the neighborhood without proper protocols, resulting in intra-family infection. This underscores the importance of swift diagnosis, treatment, preventive measures, and awareness of zoonotic infections, animal vaccination and adherence to sanitary and veterinary protocols.
    导出

    更多引用

    收藏

    翻译标题摘要

    我要上传

       PDF(Pubmed)

  • 文章类型: Journal Article
    The most common cause of severe cognitive impairment in adults is Alzheimer\'s disease (AD). Depending on the age of onset, AD is divided into early (<65 years) and late (≥65 years) forms. Early-onset AD (EOAD) is significantly less common than later-onset AD (LOAD) and accounts for only about 5-10% of cases. However, its medical and social significance, as a disease leading to loss of ability to work and legal capacity, as well as premature death in patients aged 40-64 years, is extremely high. Patients with EOAD compared with LOAD have a greater number of atypical clinical variants - 25% and 6-12.5%, respectively, which complicates the differential diagnosis of EOAD with other neurodegenerative diseases. However, the typical classical amnestic variant predominates in both EOAD and LOAD. Also, patients with EOAD have peculiarities according to neuroimaging data: when performing MRI of the brain, patients with EOAD often have more pronounced parietal atrophy and less pronounced hippocampal atrophy compared to patients with LOAD. The article pays attention to the features of the clinical and neuroimaging data in patients with EOAD; a case of a patient with EOAD is presented.
    Наиболее распространенной причиной выраженных когнитивных нарушений у взрослых является болезнь Альцгеймера (БА). В зависимости от возраста начала БА подразделяют на раннюю (<65 лет) и позднюю (≥65 лет) формы. БА с ранним началом (БАсРН) по частоте встречаемости значительно уступает более позднему дебюту заболевания и составляет всего около 5—10% случаев. Однако ее медико-социальная значимость как заболевания, приводящего к утрате трудоспособности и дееспособности, а также преждевременной смерти у пациентов в возрасте 40—64 лет, крайне высока. У пациентов с БАсРН по сравнению с БА с поздним началом (БАсПН) отмечается большее количество атипичных клинических вариантов — 25 и 6—12,5% соответственно, что усложняет дифференциальную диагностику БАсРН с другими нейродегенеративными заболеваниями. Тем не менее типичный амнестический вариант преобладает как при БАсПН, так и БАсРН. Также у пациентов с БАсРН наблюдаются особенности по данным нейровизуализации: при выполнении МРТ головного мозга у пациентов с БАсРН чаще отмечается более выраженная теменная атрофия и менее выраженная атрофия гиппокампа по сравнению с пациентами с БАсПН. В статье уделено внимание особенностям клинической и нейровизуализационной картины у пациентов с БАсРН; представлен клинический случай пациента с БАсРН.
    导出

    更多引用

    收藏

    翻译标题摘要

    我要上传

    求助全文

  • 文章类型: Journal Article
    从未报道过罕见的假丝酵母与人类感染有关。我们报告了C.saopaulonensis的第一个临床分离株的基因组序列草案,从患有败血症的早产儿中分离出来。这是该物种的第一个基因组组装达到接近完整的染色体水平,具有结构注释,为探索发病机制的进化模式和遗传机制开辟了途径。
    The rare fungus Candida saopaulonensis has never been reported to be associated with human infection. We report the draft genome sequence of the first clinical isolate of C. saopaulonensis, which was isolated from a very premature infant with sepsis. This is the first genome assembly reaching the near-complete chromosomal level with structural annotation for this species, opening up avenues for exploring evolutionary patterns and genetic mechanisms of pathogenesis.
    导出

    更多引用

    收藏

    翻译标题摘要

    我要上传

       PDF(Pubmed)

  • 文章类型: Journal Article
    棘阿米巴感染与人类角膜炎有关;然而,其与犬角膜炎的关系尚不清楚.为了调查这种可能性,我们在忠北国立大学兽医教学医院从患有与眼睛有关的疾病(65例角膜炎和106例无角膜炎)的狗中收集了171个结膜拭子样本,韩国,从2021年8月到2022年9月。聚合酶链反应鉴定9个样本(5.3%)为棘阿米巴阳性;其中,3来自患有角膜炎的狗(4.6%),6来自没有角膜炎的狗(5.7%)。我们的结果表明棘阿米巴感染与角膜炎之间没有显着关联,季节,性别,或年龄。根据18S核糖体RNA分析,本研究中发现的所有棘阿米巴生物均具有T4基因型。犬的棘阿米巴感染可能与角膜炎仅有有限的关联。
    Acanthamoeba infection is associated with keratitis in humans; however, its association with keratitis in dogs remains unclear. To investigate this possibility, we collected 171 conjunctival swab samples from dogs with eye-related diseases (65 with keratitis and 106 without keratitis) at Chungbuk National University Veterinary Teaching Hospital, Korea, from August 2021 to September 2022. Polymerase chain reaction identified 9 samples (5.3%) as Acanthamoeba positive; of these, 3 were from dogs with keratitis (4.6%) and 6 were from dogs without keratitis (5.7%). Our results indicated no significant association between Acanthamoeba infection and keratitis, season, sex, or age. All Acanthamoeba organisms found in this study had the genotype T4, according to 18S ribosomal RNA analysis. Acanthamoeba infection in dogs might have only a limited association with keratitis.
    导出

    更多引用

    收藏

    翻译标题摘要

    我要上传

       PDF(Pubmed)

  • 文章类型: Case Reports
    我们介绍了一例50岁女性的临床病例,最初怀疑患有脂溢性角化病,但后来通过活检诊断为黑色素瘤。这个案例突出了区分这两种情况的挑战,并强调了准确诊断的重要性。讨论了脂溢性角化病中恶性肿瘤的过度诊断以及通过皮肤镜检查对黑色素瘤的准确识别。需要进一步的研究来探索脂溢性角化病和黑色素瘤之间的潜在机制联系。
    We present a clinical case of a 50-year-old female initially suspected of seborrheic keratosis but later diagnosed with melanoma through biopsy. This case highlights the challenges in distinguishing between these two conditions and emphasizes the importance of accurate diagnosis. Overdiagnosis of malignancy in seborrheic keratosis cases and the accurate identification of melanoma through dermoscopy are discussed. Further research is needed to explore potential mechanistic connections between seborrheic keratosis and melanoma.
    导出

    更多引用

    收藏

    翻译标题摘要

    我要上传

       PDF(Pubmed)

  • 文章类型: Journal Article
    蜱传脑炎仅限于意大利东北部。我们在伦巴第报道,西北部一个人口众多的地区,一种表现出有多个病毒阳性蜱的蜱传脑炎病毒临床症状的羚羊,以及一个有症状的人。Further,我们显示了该地区病毒循环的血清学证据。
    Tick-borne encephalitis was limited to northeast portions of Italy. We report in Lombardy, a populous region in the northwest, a chamois displaying clinical signs of tickborne encephalitis virus that had multiple virus-positive ticks attached, as well as a symptomatic man. Further, we show serologic evidence of viral circulation in the area.
    导出

    更多引用

    收藏

    翻译标题摘要

    我要上传

       PDF(Pubmed)

  • 文章类型: Case Reports
    Rendu-Osler-Weber disease or hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant disease. It is characterized by vascular dysplasia with the formation of telangiectasias on the skin, mucous membranes of the respiratory and digestive tracts, arteriovenous malformations (AVMs) in the internal organs, which is manifested by bleeding. Diagnosis is based on Curacao criteria: recurrent and spontaneous nosebleeds, multiple telangiectases on the characteristic localizations, AVMs in one or more of the internal organs, a family history of HHT (i.e. first-degree relative who meets these same criteria for definite HHT). Therapy is aimed at preventing and stopping gastrointestinal, nosebleeds, correction of iron deficiency anemia. A promising method of therapy is the use of angiogenesis inhibitors, in particular bevacizumab. The article presents a description of a clinical case of HHT in a 49-year-old woman with telangiectisia on the mucous membrane of the tongue, gastrointestinal tract and liver AVMs.
    Болезнь Рандю–Ослера–Вебера, или наследственная геморрагическая телеангиоэктазия (НГТ) – редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется сосудистыми дисплазиями с образованием телеангиоэктазий на коже, слизистых оболочках респираторного и пищеварительного трактов, артериовенозными мальформациями (АВМ) во внутренних органах, что проявляется кровоточивостью. Диагноз устанавливают на основании критериев Кюрасао: спонтанные рецидивирующие носовые кровотечения, наличие множественных телеангиоэктазий характерных локализаций, наличие АВМ, а также семейный анамнез (установленный диагноз НГТ у родственника 1-й степени родства). Терапия заболевания направлена на предупреждение и купирование желудочно-кишечных, носовых кровотечений, коррекцию железодефицитной анемии. Перспективным методом терапии является применение ингибиторов ангиогенеза, в частности бевацизумаба. В статье представлено описание клинического случая НГТ у женщины 49 лет с телеангиоэктазиями на слизистой языка, желудочно-кишечного тракта, а также АВМ печени.
    导出

    更多引用

    收藏

    翻译标题摘要

    我要上传

    求助全文

公众号