UNASSIGNED: De Novo transplant amyloidosis denotes the condition when a patient develops amyloidosis after transplantation but had not been diagnosed with the disease prior to transplantation. The incidence of de novo amyloidosis in kidney transplants is rare, but few published case reports have described the occurrence of de novo Amyloid A protein (AA) and Light Chain (AL) amyloidosis. However, de novo
hereditary fibrinogen A alpha chain (AFib) has not been previously reported.
UNASSIGNED: We present a 72-year-old man, a kidney transplant recipient, who developed progressive rise in his creatinine about 3 years after transplantation. He has long-standing diabetes mellitus type 2, obesity, and hypertension, so he did not have a kidney biopsy of his native kidneys prior to transplantation.
UNASSIGNED: A kidney transplant biopsy was done that showed amyloidosis. Mass spectrophotometry confirmed it as AFib amyloidosis. Genetic testing of the patient revealed that he has fibrinogen A alpha gene (FGA) point mutation with a p.E545V variant.
UNASSIGNED: Cardiac evaluation showed normal transthoracic echocardiogram. Cardiac magnetic resonance imaging (MRI) showed no involvement by amyloidosis. A peripheral nerve biopsy showed diabetic neuropathy. Thus, the kidney was the only organ involved by the disease. The kidney transplant was managed conservatively with blood pressure and diabetes control in addition to his usual immunosuppression regimen which was not altered. He is being treated with diuretics, angiotensin receptor inhibitors, and sodium glucose transport 2 inhibitors.
UNASSIGNED: Kidney transplant function exhibited only slow progression over 18 months since the diagnosis was confirmed. This slow progression is likely because the p.E545V point mutation variant is less aggressive than other gene deletion mutations and because our patient was judged to have been diagnosed early in the course of his disease.
UNASSIGNED: In this case report, we illustrate the findings and testing that confirmed the diagnosis of AFib amyloidosis. We summarize the clinical aspects, outcomes of the disease, and treatment options. We believe this case report is interesting because it is the first reported case of AFib amyloidosis in a kidney transplant recipient who was not known to have the disease prior to kidney transplantation.
UNASSIGNED: L’amyloïdose de novo de la transplantation désigne l’état d’un patient qui développe une amylose après une transplantation alors que la maladie n’avait pas été diagnostiquée avant l’intervention. L’incidence de l’amyloïdose de novo est rare en contexte de transplantation rénale, bien que la survenue d’amyloses AA et al de novo ait été décrite dans quelques rapports de cas publiés. L’amyloïdose de novo héréditaire de la chaîne alpha du fibrinogène A (FibA) n’a cependant jamais été rapportée.
UNASSIGNED: Nous présentons le cas d’un homme de 72 ans, receveur d’une greffe rénale, dont le taux de créatinine a augmenté progressivement environ trois ans après la transplantation. Le patient souffrait depuis longtemps de diabète de type 2, d’obésité et d’hypertension, de sorte qu’il n’avait pas subi de biopsie de ses reins d’origine avant la transplantation.
UNASSIGNED: Une biopsie du greffon rénal a montré une amyloïdose, laquelle a ultérieurement été typée par spectrophotométrie de masse comme étant une amyloïdose FibA. Des tests génétiques ont révélé que le patient présentait une mutation ponctuelle du gène alpha du fibrinogène (FGA) avec le variant p.E545V.
UNASSIGNED: L’échocardiogramme transthoracique du bilan cardiaque était normal. L’IRM cardiaque n’a montré aucune implication par amyloïdose, et une biopsie des nerfs périphériques a révélé une neuropathie diabétique. Ainsi, le rein était le seul organe touché par la maladie. La greffe rénale a été gérée de manière conservatrice, soit par le contrôle de la pression artérielle et du diabète en plus du schéma habituel d’immunosuppression, lequel n’a pas été modifié. Le patient est traité avec des diurétiques, des inhibiteurs des récepteurs de l’angiotensine et des inhibiteurs du cotransport sodium-glucose de type 2.
UNASSIGNED: La fonction du greffon n’a montré qu’une lente progression sur 18 mois depuis la confirmation du diagnostic. Cette lente progression est probablement due au fait que la mutation ponctuelle p.E545V est moins agressive que d’autres mutations de délétion du gène, et parce que notre patient a été jugé comme ayant reçu son diagnostic tôt dans l’évolution de sa maladie.
UNASSIGNED: Dans ce rapport de cas, nous mettons en évidence les résultats et tests qui ont confirmé le diagnostic d’amyloïdose FibA. Nous résumons les aspects cliniques, le pronostic de la maladie et les options de traitement. Ce rapport de cas est intéressant, car il s’agit du premier cas rapporté d’amyloïdose FibA chez un receveur d’une greffe rénale sans diagnostic connu de la maladie avant la transplantation.