Osteopetrosis encompasses rare inherited metabolic bone disorders with defect in the osteoclast activity. Severe forms of presentation such as malignant infantile osteopetrosis are seen in infants and milder forms in older children. The clinical presentation includes failure to thrive, severe pallor, optic atrophy and hepatosplenomegaly. The disorder is characterised by dense bone on radiography, hence the name marble bone disease. A 10-month-old boy who presented with developmental delay, failure to thrive, nystagmus (which the mother described as wandering eye movements), splenomegaly of 16 cm and hepatomegaly of 8 cm. Investigations demonstrated severe anaemia (5.7 g/dL) and thrombocytopenia (34 x 109/L). Radiological signs which help in the diagnosis include diffuse sclerosis, bone within bone appearance, sandwich vertebrae and Erlenmeyer flask deformity. Plain radiography is an easily available and cost effective tool which can aid in the diagnosis of osteopetrosis.

The rare case of a 5‑year-old girl with autosomal dominant osteopetrosis type 2, who suffered metaphyseal fractures of the femoral neck on both sides within 6 months is described. On the right side, the diagnosis was made 3 months after the onset of symptoms, so that a coxa vara occurred. The treatment was surgically treated through a valgus osteotomy with fixation of the femoral head with K‑wires. Three months after the operation, the girl complained of a painful restriction of movement on her left side. Radiologically, a metaphyseal femoral neck fracture without coxa vara was diagnosed and in situ fixated with 2 K wires. Two months after the second operation, there was a symmetrical free range of motion of the hips with no symptoms. The metaphyseal femoral neck fracture with verticalization of the growth plate is a serious disease in autosomal dominant osteopetrosis due to the development of a coxa vara, which, if diagnosed at an early stage, can be treated well with in situ fixation. If the coxa vara has already developed, a valgus osteotomy should be performed despite the risk of delayed bone healing.
UNASSIGNED: Es wird der seltene Fall eines 5‑jährigen Mädchens mit autosomal dominant vererbter Osteopetrose Typ 2 beschrieben, die innerhalb eines halben Jahres beidseits metaphysäre Schenkelhalsfrakturen erlitt. Auf der rechten Seite wurde die Diagnose erst mit 3 Monaten Verzögerung nach Auftreten der Symptome gestellt, sodass es bereits zu einer Coxa vara kam. Die Aufrichtung erfolgte operativ durch eine Valgisationsosteotomie mit Fixierung des Hüftkopfes mit Kirschner-Drähten. Drei Monate nach der Operation klagte das Mädchen über eine schmerzhafte Bewegungseinschränkung auf der linken Seite. Radiologisch konnte der Verdacht auf eine metaphysäre Schenkelhalsfraktur aber ohne Coxa vara gestellt werden. Es erfolgte die In-situ-Fixation mit 2 K-Drähten. Bereits 2 Monate nach der zweiten Operation zeigte sich ein symmetrisches freies Bewegungsausmaß der Hüften bei Beschwerdefreiheit. Die metaphysäre Schenkelhalsfraktur mit Vertikalisierung der Wachstumsfuge ist bei autosomal-dominant vererbter Osteopetrose aufgrund der Entwicklung einer Coxa vara eine ernstzunehmende Erkrankung, die, frühzeitig diagnostiziert, gut mit In-situ-Fixation behandelt werden kann. Bei einer bereits entstandenen Coxa vara sollte trotz der Gefahr der verzögerten Knochenheilung eine valgisierende Osteotomie vorgenommen werden.