Spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease related to SACS gene and characterized by cerebellar, pyramidal and some other signs. The disease was delineated in Quebec, where it cumulates due to founder effect and has similar phenotype with very early onset. ARSACS in other populations is more variable. The first Russian case of ARSACS in a 37-year-old woman, an only patient in a Lak (one of Dagestan ethnicities) family, is presented. Along with main typical features, she had atypical late disease onset (in 32 years) and moderate cognitive decline. MPS-panel \'hereditary paraplegias\' detected an earlier reported homo- or hemizygous mutation c.72276C>T (p.Arg2426Stop) in SACS exon 10.
Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ (ARSACS) - редкая аутосомно-рецессивная нейродегенерация с сочетанной мозжечковой и пирамидной симптоматикой и рядом других симптомов, вызываемая мутациями гена SACS. Болезнь, описанная в Квебеке (франкоязычная провинция Канады), где накопление заболевания связано с эффектом основателя, характеризуется однотипной картиной, в частности, ее ранним началом. Случаи в других популяциях имеют большее разнообразие. Представлено первое российское наблюдение у женщины 37 лет, единственной больной в дагестанской (лакской) неинбредной семье. При основных характерных симптомах атипичными были позднее начало (в 32 года) и умеренные когнитивные расстройства. Экзомное секвенирование (панель \'спастические параплегии\') выявило в экзоне 10 гена SACS ранее описанную мутацию c.72276C>T (p.Arg2426Stop) в гомозиготном или гемизиготном состоянии.

Kabuki syndrome (KS) is a rare condition with multiple congenital anomalies and mental retardation. Exonic deletions, disrupting the lysine (K)-specific demethylase 6A (KDM6A) gene have been demonstrated as rare cause of KS. Here, we report a de novo 227-kb deletion in chromosome Xp11.3 of a 7-year-old Chinese girl with KS. Besides the symptoms of KS, the patient also presented with skin allergic manifestations, which were considered to be a new, rare feature of the phenotypic spectrum. The deletion includes the upstream region and exons 1-2 of KDM6A and potentially causes haploinsuffiency of the gene. We also discuss the mutation spectrum of KDM6A and clinical variability of patients with KDM6A deletion through a literature review. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.