При редких наследственных заболеваниях могут наблюдаться гломерулопатии, тубулопатии, поликистоз, аномалии почек и мочевыводящих путей, уролитиаз, злокачественные или доброкачественные опухоли. Наследственные нефропатии в первую очередь следует предполагать при появлении признаков поражения почек в детском, подростковом или молодом возрасте и/или при наличии семейного анамнеза. При системных заболеваниях важное диагностическое значение имеют внепочечные проявления (например, нейросенсорная тугоухость при синдроме Альпорта или отложение кристаллов цистина в роговице при нефропатическом цистинозе). Для подтверждения диагноза моногенного наследственного заболевания проводят молекулярно-генетическое исследование. При некоторых орфанных заболеваниях, поражающих почки, таких как болезнь Фабри, цистиноз, первичная гипероксалурия 1-го типа и атипичный гемолитико-уремический синдром, возможна специфическая патогенетическая терапия.