Mesh ： Humans Male Female Infant Child, Preschool Muscular Atrophy, Spinal / therapy diagnosis genetics drug therapy Spinal Muscular Atrophies of Childhood / therapy genetics diagnosis drug therapy Survival of Motor Neuron 2 Protein / genetics Child Exons Oligonucleotides

来  源：   DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20240307-00159

Abstract：
4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活（SMN）1基因7号外显子纯合缺失就诊，均无脊髓性肌萎缩症（SMA）临床症状，神经系统查体均无阳性体征，电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基因检测提示SMN2基因拷贝数均为3，均诊断为症状前SMA。患儿在出现症状前接受诺西那生钠疾病修正治疗，随访14~18个月，均可实现正常运动里程碑，监测CMAP波幅均处于同年龄段正常范围，无患儿发病。.
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