Abstract：
患儿 男，7月17日龄，出生后即出现不明原因哭闹，喂养困难，夜间睡眠差，追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作，体格检查头围T（p.Arg298Trp），诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗，康复训练后发作减少，能力进步缓慢。.
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