对应于 Wermers 等人的 “用于变体分类的文献挖掘工具的比较 : 通过 50 个 RYR1 变体的镜头 ” 。
关键词: ACMG Mastermind VUS Variant classification
Mesh : Humans Data Mining / methods Ryanodine Receptor Calcium Release Channel / genetics Genetic Variation
来 源: DOI:10.1016/j.gim.2024.101161