Abstract：
BACKGROUND: In almost half of patients suffering from small fiber neuropathies (SFN), the etiology remains elusive. For these patients with \"idiopathic SFN\", symptomatic analgesic therapy is the only option. Reports on a potential genetic background of neuropathic pain syndromes are increasing and particularly in SFN patients, several genetic variants were found mainly located in genes encoding voltage-gated sodium channels. Although up to 30% of SFN patients show genetic alterations, most of these remain of \"unknown pathogenic significance\" and little is known about \"genetic SFN\".
OBJECTIVE: The study aimed to determine clinical characteristics of SFN patients carrying a rare genetic variant of unknown significance in pain-associated genes.
METHODS: From 2015 to 2020, 66 patients with primarily idiopathic SFN were examined and rare gene variants of unknown significance detected in 13/66 (20%) of these. A detailed medical history with focus on pain was recorded and patients filled in standardized questionnaires to assess physical and emotional burden due to pain.
RESULTS: The authors found 13/66 (20%) patients with rare variants of unknown significance located in pain-associated genes who reported pain refractory to analgesic treatment, a higher number of external factors influencing clinical symptoms, and a higher level of physical impairment and emotional stress due to pain compared with patients without such genetic variants.
CONCLUSIONS: Early genetic assessment is recommended to optimize the management of patients with potentially hereditary SFN. Early access to rehabilitation and mental support as well as a consequent elimination of external triggering factors should be granted.
UNASSIGNED: HINTERGRUND: Bei etwa der Hälfte der PatientInnen mit Small-Fiber-Neuropathie (SFN) findet sich für die Schmerzsymptomatik keine erklärende und behandelbare Ätiologie. Es häufen sich Berichte zu genetisch-neuropathischen Schmerzsyndromen. Auch einige SFN-PatientInnen weisen Variationen in schmerzassoziierten Genen auf. Teils sind diese bereits als „pathogen“ bestätigt, andere haben eine „unklare pathogenetische Relevanz“. Trotz des hohen Anteils betroffener PatientInnen ist über die genetische SFN bislang wenig bekannt.
UNASSIGNED: In unserer Arbeit fokussierten wir uns auf diese Kohorte: Durch Sammlung klinischer Daten sollten Charakteristika der PatientInnen mit seltenen Varianten unklarer Signifikanz in schmerzassoziierten Genen gesammelt werden.
METHODS: Von 2015 bis 2020 untersuchten wir 66 PatientInnen mit initial „idiopathischer“ SFN. Bei 13/66 (20 %) wurden Varianten unklarer pathogenetischer Relevanz in schmerzassoziierten Genen detektiert. Alle rekrutierten PatientInnen unterzogen sich einer detaillierten Anamneseerhebung mit Fokus auf Schmerz und beantworteten Fragebögen zu Beschwerden und Belastung.
UNASSIGNED: Die Kohorte mit seltener Variante in schmerzassoziierten Genen zeigte gegenüber den anderen PatientInnen subtile klinische Unterschiede: Neben einer höheren physischen und psychischen Belastung konnten eine von außen beeinflussbare Symptomatik und eine herausfordernde Therapie nachgewiesen werden.
CONCLUSIONS: Wir sehen eine frühzeitige genetische Diagnostik bei SFN als essenziell: Durch weitere supportive Maßnahmen wie Vermeidung von Einflussfaktoren, Stärkung der Resilienz und eventuell künftig verfügbare zielgerichtete Therapeutika kann die Versorgung der PatientInnen mit seltener Variante in schmerzassoziierten Genen optimiert werden.
OBJECTIVE: The study aimed to determine clinical characteristics of SFN patients carrying a rare genetic variant of unknown significance in pain-associated genes.
METHODS: From 2015 to 2020, 66 patients with primarily idiopathic SFN were examined and rare gene variants of unknown significance detected in 13/66 (20%) of these. A detailed medical history with focus on pain was recorded and patients filled in standardized questionnaires to assess physical and emotional burden due to pain.
RESULTS: The authors found 13/66 (20%) patients with rare variants of unknown significance located in pain-associated genes who reported pain refractory to analgesic treatment, a higher number of external factors influencing clinical symptoms, and a higher level of physical impairment and emotional stress due to pain compared with patients without such genetic variants.
CONCLUSIONS: Early genetic assessment is recommended to optimize the management of patients with potentially hereditary SFN. Early access to rehabilitation and mental support as well as a consequent elimination of external triggering factors should be granted.
UNASSIGNED: HINTERGRUND: Bei etwa der Hälfte der PatientInnen mit Small-Fiber-Neuropathie (SFN) findet sich für die Schmerzsymptomatik keine erklärende und behandelbare Ätiologie. Es häufen sich Berichte zu genetisch-neuropathischen Schmerzsyndromen. Auch einige SFN-PatientInnen weisen Variationen in schmerzassoziierten Genen auf. Teils sind diese bereits als „pathogen“ bestätigt, andere haben eine „unklare pathogenetische Relevanz“. Trotz des hohen Anteils betroffener PatientInnen ist über die genetische SFN bislang wenig bekannt.
UNASSIGNED: In unserer Arbeit fokussierten wir uns auf diese Kohorte: Durch Sammlung klinischer Daten sollten Charakteristika der PatientInnen mit seltenen Varianten unklarer Signifikanz in schmerzassoziierten Genen gesammelt werden.
METHODS: Von 2015 bis 2020 untersuchten wir 66 PatientInnen mit initial „idiopathischer“ SFN. Bei 13/66 (20 %) wurden Varianten unklarer pathogenetischer Relevanz in schmerzassoziierten Genen detektiert. Alle rekrutierten PatientInnen unterzogen sich einer detaillierten Anamneseerhebung mit Fokus auf Schmerz und beantworteten Fragebögen zu Beschwerden und Belastung.
UNASSIGNED: Die Kohorte mit seltener Variante in schmerzassoziierten Genen zeigte gegenüber den anderen PatientInnen subtile klinische Unterschiede: Neben einer höheren physischen und psychischen Belastung konnten eine von außen beeinflussbare Symptomatik und eine herausfordernde Therapie nachgewiesen werden.
CONCLUSIONS: Wir sehen eine frühzeitige genetische Diagnostik bei SFN als essenziell: Durch weitere supportive Maßnahmen wie Vermeidung von Einflussfaktoren, Stärkung der Resilienz und eventuell künftig verfügbare zielgerichtete Therapeutika kann die Versorgung der PatientInnen mit seltener Variante in schmerzassoziierten Genen optimiert werden.
摘要：
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