关键词: Cardiac conduction disease Cardiogenetics History Ion channel diseases Sinus node dysfunction

Mesh : Humans Arrhythmias, Cardiac / diagnosis genetics therapy Brugada Syndrome Cardiomyopathies Sick Sinus Syndrome / genetics Germany

来  源:   DOI:10.1007/s00399-024-01008-y   PDF(Pubmed)

Abstract:
The development of the cardiogenetics field in Germany has been increasing since the mid-1990s with many national contributions, some of them were really important and groundbreaking. The starting point was and still is the patient and his family, e.g. with a familial form of arrhythmia or cardiomyopathy, the clarification of the genetic cause and the personalized treatment of those being affected. The scientific, always translationally oriented interest in identifying a causative gene and uncovering the underlying pathomechanisms has led to notable contributions for Brugada syndrome, short QT syndrome and cardiac conduction disorders or sinus node dysfunction, but also in DCM or ARVC. What is important, however, is always the way back (bench > bed side): implementation of national and international recommendations for cardiogenetic diagnostics in daily cardiological routine and the personalized care and therapy of those being affected.
UNASSIGNED: Die Entwicklung des Kardiogenetik in Deutschland hat seit der Mitte der 90er Jahre eine zunehmende Entwicklung mit vielen eigenen, zum Teil wichtigen und wegweisenden Beiträge. Ausgangspunkt war und ist immer noch der Patient mit seiner Familie, z. B. mit einer familiären Arrhythmieform oder einer Kardiomyopathie, die Aufklärung der genetischen Ursache und die personalisierte Behandlung der Betroffenen.  Das wissenschaftliche, immer transnational orientierte Interesse, ein ursächliches Gen zu identifizieren und den zugrundeliegenden Pathomechanismus aufzudecken, hat beim Brugada-Syndrom, Kurzen QT-Syndrom und Erregungsleitungsstörung oder Sinusknotendysfunktion, aber auch bei DCM oder ARVC zu beachteten Beiträgen geführt. Wichtig ist jedoch der Weg zurück (bench > bed side): Implementierung von nationalen wie internationalen Empfehlungen zur kardiogenetischen Diagnostik in die kardiologische Versorgung und die personalisierte Betreuung und Therapie Betroffener.
摘要:
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