OBJECTIVE: Present a comparative analysis of genetically verified ES, sarcoma with BCOR gene alterations and CIC-rearranged sarcoma.
METHODS: A comparative study of biopsy specimens of bones, soft tissues and internal organs was carried out in 118 patients with ES, 10 with BCOR gene alterations and 8 with CIC-rearranged sarcomas. All cases were genetically verified. The following research methods were used: histological, immunohistochemical, RT-PCR, RNA sequencing and FISH.
RESULTS: Within our cohort, it was shown that ES predominantly affects bones, while soft tissue localization is more typical for the other two undifferentiated round cell sarcomas. Histologically, in the overwhelming majority of cases, ES is characterized by a monomorphic round-cell structure; on the contrary, heterogeneous structure is typical for sarcoma with alterations of the BCOR gene, CIC-rearranged sarcoma. High sensitivity and specificity of CD99/NKX2.2 co-expression for ES, BCOR/SATB2/TLE1 for sarcoma with BCOR gene alterations, high specificity and low sensitivity of WT1/ETV4 co-expression for CIC-rearranged sarcoma was shown.
CONCLUSIONS: For the differential diagnosis of undifferentiated round-cell sarcomas, it is necessary to take into account the clinical, morphology when compared with the data of the IHC study, and verification by molecular genetic methods is necessary to improve the accuracy of diagnosis.
Группа недифференцированных круглоклеточных сарком, согласно Классификации Всемирной организации здравоохранения, помимо саркомы Юинга (СЮ), включает круглоклеточную саркому с перестройкой гена EWSR1 с партнерами не из семейства генов ETS, саркому с альтерациями гена BCOR, CIC-перестроенную саркому. Несмотря на то что все опухоли имеют четкие гистологические и иммунологические критерии, их диагностика может вызывать трудности, учитывая, что встречаются перекрестные варианты морфологической картины и иммунофенотипа как внутри группы, так и с другими круглоклеточными опухолями.
UNASSIGNED: Провести сравнительный анализ генетически верифицированных СЮ, саркомы с альтерациями гена BCOR, CIC-перестроенной саркомы.
UNASSIGNED: Проведено сравнительное исследование биоптатов костей, мягких тканей и внутренних органов 118 пациентов с СЮ, 10 — с альтерациями гена BCOR и 8 — с CIC-перестроенными саркомами. Все случаи были генетически верифицированы. Использованы следующие методы исследования: гистологическое, иммуногистохимическое, ОТ-ПЦР, РНК-секвенирование и FISH.
UNASSIGNED: В рамках нашей когорты показано, что СЮ поражает преимущественно кости, для двух других недифференцированных круглоклеточных сарком более характерна мягкотканная локализация. Гистологически СЮ в подавляющем большинстве случаев характеризуется мономорфным круглоклеточным строением, напротив, для саркомы с альтерациями гена BCOR, CIC-перестроенной саркомы характерно гетерогенное строение. Показаны высокая чувствительность и специфичность коэкспрессии CD99/NKX2.2 для СЮ, BCOR/SATB2/TLE1 для саркомы с альтерациями гена BCOR, высокая специфичность и низкая чувствительность коэкспрессии WT1/ETV4 для CIC-перестроенной саркомы.
UNASSIGNED: Для дифференциальной диагностики недифференцированных круглоклеточных сарком необходимо учитывать клиническую, морфологическую картину при сопоставлении с данными ИГХ-исследования, а для повышения точности диагностики необходима верификация молекулярно-генетическими методами.