在患有表皮松解性掌 plant 角化病的日本患者中鉴定出 KRT9 的接头结构域 L1 中的框内 18 bp 缺失。
Mesh : Humans East Asian People Keratin-9 / genetics Keratins Keratoderma, Palmoplantar / diagnosis genetics Keratoderma, Palmoplantar, Epidermolytic / diagnosis genetics Mutation Mutation, Missense Pedigree Sequence Deletion
来 源: DOI:10.1111/1346-8138.16880