Abstract：
Kallmann综合征是一种罕见的先天性疾病，主要表现为嗅觉缺陷和低促性腺激素性性腺功能减退［1］。迄今为止，已发现30余种基因与该病相关。本文报道1例因自幼嗅觉缺失、发现阴茎短小4年就诊的青少年男性，经基因检测诊断为由少见基因SPRY4错义突变引起的Kallmann综合征，旨在丰富疾病基因突变谱，同时提高临床医生对该病的认识。.
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