%0 Case Reports
%T [Missense mutation of SPRY4 gene in Kallmann syndrome: a case report].
%A Hui Q
%A Zhang Q
%A Qian GF
%J Zhonghua Nei Ke Za Zhi
%V 62
%N 7
%D 2023 Jul 1
%M 37394858
暂无%R 10.3760/cma.j.cn112138-20221009-00744
%X Kallmann综合征是一种罕见的先天性疾病，主要表现为嗅觉缺陷和低促性腺激素性性腺功能减退［1］。迄今为止，已发现30余种基因与该病相关。本文报道1例因自幼嗅觉缺失、发现阴茎短小4年就诊的青少年男性，经基因检测诊断为由少见基因SPRY4错义突变引起的Kallmann综合征，旨在丰富疾病基因突变谱，同时提高临床医生对该病的认识。.