方法:前瞻性病例对照参与者:爱荷华州72名JOAG患者和215名POAG患者和362名对照。
方法:使用Sanger或全外显子组测序检测EFEMP1基因的编码序列突变。
结果:在JOAG患者中未检测到非同义EFEMP1突变和一个非同义EFEMP1变体(c.146A>C,在POAG患者(n=2,1.5%)和对照组(n=4,1.1%)中以相似的频率(p=0.67)检测到p.Asp49Ala)。
结论:在我们来自爱荷华州的队列中,EFEMP1突变不是青光眼的常见原因。
青少年开角型青光眼 (JOAG) 患者 EFEMP1 突变
关键词: EFEMP1 Genetics Glaucoma Juvenile open-angle glaucoma Primary open-angle glaucoma
Mesh : Humans Glaucoma, Open-Angle / diagnosis genetics Mutation Glaucoma Extracellular Matrix Proteins / genetics
来 源: DOI:10.1016/j.ogla.2023.05.006