关键词： EFEMP1 Genetics Glaucoma Juvenile open-angle glaucoma Primary open-angle glaucoma

Mesh ： Humans Glaucoma, Open-Angle / diagnosis genetics Mutation Glaucoma Extracellular Matrix Proteins / genetics

来  源：   DOI：10.1016/j.ogla.2023.05.006

Abstract：
NUUL
摘要：
目的：确定EFEMP1基因在青少年开角型青光眼（JOAG）发病机制中的作用。
方法：前瞻性病例对照参与者：爱荷华州72名JOAG患者和215名POAG患者和362名对照。
方法：使用Sanger或全外显子组测序检测EFEMP1基因的编码序列突变。
结果：在JOAG患者中未检测到非同义EFEMP1突变和一个非同义EFEMP1变体（c.146A>C，在POAG患者（n=2，1.5％）和对照组（n=4，1.1％）中以相似的频率（p=0.67）检测到p.Asp49Ala）。
结论：在我们来自爱荷华州的队列中，EFEMP1突变不是青光眼的常见原因。
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