Abstract：
Orphan diseases have a prevalence ranging one patient per 10.000 population in the Russian Federation to one per 1500-2000 individuals in Australia and the USA. Many orphan diseases lead to a severe decrease in quality of life and high mortality. In this article, we discuss the problem of early diagnosis in orphan diseases in the Russian Federation, which has lagged behind global trends towards improved recognition and treatment of orphan diseases. We identify the need for improved focus at the level of national healthcare, while discussing relevant issues arising from the international experience. We review national and regional health programs and healthcare practices of Australia, Germany, Denmark, China, Norway, Slovenia, UK, and the United States, with a focus on screening and diagnosis of orphan disease. We also present a review on the state of affairs in the Russian Federation. Orphan diseases are amenable to current molecular-genetic and other diagnostic technologies, including targeted, whole exome and whole genome sequencing (targeted NGS, WES, WGS) using next generation sequencing technologies (next generation sequencing, NGS) and tandem mass spectrometry (TMS, MS/MS). We conclude with a call for major measures aimed at improving the diagnosis of orphan diseases, in particular through the expansion of the neonatal screening program, the creation of a network of orphan disease referral centers, and centralized management of patients registers.
Орфанные заболевания (ОЗ) встречаются в среднем у одного пациента на 10 тыс. населения в РФ и на 1,5—2 тыс. в странах Европы, Австралии и США. На основании анализа имеющихся данных различных подходов к их выявлению, в статье обсуждается проблема качества программ ранней диагностики ОЗ. Несмотря на тенденцию в развитии орфанного здравоохранения, показатели продолжительности и уровня жизни таких пациентов в РФ все еще могут быть скорректированы. Задачи работы — как выявление проблем диагностики ОЗ на уровне национального здравоохранения, так и обсуждение способов их регулирования с учетом международного опыта. Представлен обзор содержания национальных и территориальных программ здравоохранения, включающих передовой опыт оказания медицинской помощи пациентам с ОЗ в Австралии, Германии, Дании, Китае, Норвегии, Словении, Соединенном Королевстве, США и Японии, основное внимание уделено вопросам современных методов скрининга и диагностики. Приводятся данные исследований российских и зарубежных проектов, обсуждаются актуальные молекулярно-генетические и другие диагностические технологии — таргетное, полноэкзомное и полногеномное секвенирование с использованием технологий секвенирования следующего поколения и тандемной масс-спектрометрии. Определены наиболее эффективные мероприятия, ориентированные на повышение качества диагностики ОЗ, в частности расширение программы неонатального скрининга, создание сети экспертных центров ОЗ, централизованное ведение пациентских регистров.
Орфанные заболевания (ОЗ) встречаются в среднем у одного пациента на 10 тыс. населения в РФ и на 1,5—2 тыс. в странах Европы, Австралии и США. На основании анализа имеющихся данных различных подходов к их выявлению, в статье обсуждается проблема качества программ ранней диагностики ОЗ. Несмотря на тенденцию в развитии орфанного здравоохранения, показатели продолжительности и уровня жизни таких пациентов в РФ все еще могут быть скорректированы. Задачи работы — как выявление проблем диагностики ОЗ на уровне национального здравоохранения, так и обсуждение способов их регулирования с учетом международного опыта. Представлен обзор содержания национальных и территориальных программ здравоохранения, включающих передовой опыт оказания медицинской помощи пациентам с ОЗ в Австралии, Германии, Дании, Китае, Норвегии, Словении, Соединенном Королевстве, США и Японии, основное внимание уделено вопросам современных методов скрининга и диагностики. Приводятся данные исследований российских и зарубежных проектов, обсуждаются актуальные молекулярно-генетические и другие диагностические технологии — таргетное, полноэкзомное и полногеномное секвенирование с использованием технологий секвенирования следующего поколения и тандемной масс-спектрометрии. Определены наиболее эффективные мероприятия, ориентированные на повышение качества диагностики ОЗ, в частности расширение программы неонатального скрининга, создание сети экспертных центров ОЗ, централизованное ведение пациентских регистров.
摘要：
暂无翻译
