EFTUD2 单倍体功能不全引起的颌面骨发育不良的脑 MRI 表现 : 一例多微回旋和畸形尾状核的病例报告。
Mesh : Brain / diagnostic imaging Haploinsufficiency Humans Magnetic Resonance Imaging Mandibulofacial Dysostosis Peptide Elongation Factors / genetics Polymicrogyria / genetics Ribonucleoprotein, U5 Small Nuclear
来 源: DOI:10.1097/MCD.0000000000000398