Molecular Syndromology

  • 影响指数：1.493
  • 中科院分区： 医学 4 区
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  • ISSN：2190-572X
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期刊简介

3 BIOTECH杂志暂不明确行业，暂不明确子行业的级别不明杂志

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建议

杂志水平一般，也很冷门，关注人少，审稿周期可能也不一定快，如果文章质量不佳，或时间不紧的话，可以考虑考虑。

A Patient with a Novel RARS2 Variant Exhibiting Liver Involvement as a New Clinical Feature and Review of the Literature.

DOI：10.1159/000519604

发表时间：2022 May

作者：Sevinç S；İnci A；Ezgü FS；Eminoğlu FT

Coexistence of Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and Cystinuria: Mimicking Hypotonia-Cystinuria Syndrome.

DOI：10.1159/000520502

发表时间：2022 May

作者：Surucu Kara I；Oncul U；Kose E；Turan HM；Ceylan AC；Eminoglu FT

Asprosin, a C-Terminal Cleavage Product of Fibrillin 1 Encoded by the FBN1 Gene, in Health and Disease.

DOI：10.1159/000520333

发表时间：2022 May

作者：Ovali MA；Bozgeyik I

Delineation of a Phenotype Caused by a KAT6B Missense Variant Not Resembling Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and Genitopatellar Syndromes.

DOI：10.1159/000520134

发表时间：2022 May

作者：Nishimura N；Enomoto Y；Kumaki T；Murakami H；Ikeda A；Goto T；Kurosawa K

New Report of a Different Clinical Presentation of CD151 Splicing Mutation (c.351+2T>C): Could TSPAN11 be Considered as a Potential Modifier Gene for CD151?

DOI：10.1159/000519633

发表时间：2022 May

作者：Rahmani N；Talebi S；Hoseini R；Asghari Kollahi N；Shojaei A

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