AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS

生物 遗传学

  • 影响指数：3.356
  • 中科院分区：医学 2区 医学 2 区
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期刊简介

3 BIOTECH杂志暂不明确行业，暂不明确子行业的级别不明杂志

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杂志水平一般，也很冷门，关注人少，审稿周期可能也不一定快，如果文章质量不佳，或时间不紧的话，可以考虑考虑。

Systematic analysis of physical examination characteristics of 94 individuals with Joubert syndrome: Keys to suspecting the diagnosis.

DOI：10.1002/ajmg.c.31966

发表时间：2022 Mar

作者：Forsyth R；Parisi MA；Altintas B；Malicdan MC；Vilboux T；Knoll J；Brooks BP；Zein WM；Gahl WA；Toro C；Gunay-Aygun M

Primary ciliary dyskinesia in Volendam: Diagnostic and phenotypic features in patients with a CCDC114 mutation.

DOI：10.1002/ajmg.c.31968

发表时间：2022 Mar

作者：Kos R；Israëls J；van Gogh CDL；Altenburg J；Diepenhorst S；Paff T；Boon EMJ；Micha D；Pals G；Neerincx AH；Maitland-van der Zee AH；Haarman EG；Amsterdam Mucociliary Clearance Disease (AMCD) Research Group.

Chronic airway disease in primary ciliary dyskinesia-spiced with geno-phenotype associations.

DOI：10.1002/ajmg.c.31967

发表时间：2022 Mar

作者：Nielsen KG；Holgersen MG；Crowley S；Marthin JK

Bardet-Biedl syndrome: The pleiotropic role of the chaperonin-like BBS6, 10, and 12 proteins.

DOI：10.1002/ajmg.c.31970

发表时间：2022 Mar

作者：Gupta N；D'Acierno M；Zona E；Capasso G；Zacchia M

Role of primary cilia and Hedgehog signaling in craniofacial features of Ellis-van Creveld syndrome.

DOI：10.1002/ajmg.c.31969

发表时间：2022 Mar

作者：Thomas DC；Moorthy JD；Prabhakar V；Ajayakumar A；Pitchumani PK

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