JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

生物 遗传学

  • 影响指数：5.935
  • 中科院分区：医学 2区 医学 2 区
  • 审稿周期：平均1月
  • 自引率：15.3%
  • 录取率：25.%
  • ISSN：2190-572X
  • 发刊频率：暂无数据
  • 年文章数：454
  • 国人占比：19.78%
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期刊简介

3 BIOTECH杂志暂不明确行业，暂不明确子行业的级别不明杂志

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杂志水平一般，也很冷门，关注人少，审稿周期可能也不一定快，如果文章质量不佳，或时间不紧的话，可以考虑考虑。

Detection of cryptic balanced chromosomal rearrangements using high-resolution optical genome mapping.

DOI：10.1136/jmedgenet-2022-108553

发表时间：2022 Jun 16

作者：Zhang S；Pei Z；Lei C；Zhu S；Deng K；Zhou J；Yang J；Lu D；Sun X；Xu C；Xu C

A homozygous variant in CHMP3 is associated with complex hereditary spastic paraplegia.

DOI：10.1136/jmedgenet-2022-108508

发表时间：2022 Jun 16

作者：Cohen-Barak E；Danial-Farran N；Chervinsky E；Alimi-Kasem O；Zagairy F；Livneh I；Mawassi B；Hreish M；Khayat M；Lossos A；Meiner V；Ehilevitch N；Weiss K；Shalev S

Uncovering the burden of hidden ciliopathies in the 100 000 Genomes Project: a reverse phenotyping approach.

DOI：10.1136/jmedgenet-2022-108476

发表时间：2022 Jun 28

作者：Best S；Yu J；Lord J；Roche M；Watson CM；Bevers RPJ；Stuckey A；Madhusudhan S；Jewell R；Sisodiya SM；Lin S；Turner S；Robinson H；Leslie JS；Baple E；Genomics England Research Consortium.；Toomes C；Inglehearn C；Wheway G；Johnson CA

Cancer risk and tumour spectrum in 172 patients with a germline SUFU pathogenic variation: a collaborative study of the SIOPE Host Genome Working Group.

DOI：10.1136/jmedgenet-2021-108385

发表时间：2022 Jun 29

作者：Guerrini-Rousseau L；Masliah-Planchon J；Waszak SM；Alhopuro P；Benusiglio PR；Bourdeaut F；Brecht IB；Del Baldo G；Dhanda SK；Garrè ML；Gidding CEM；Hirsch S；Hoarau P；Jorgensen M；Kratz C；Lafay-Cousin L；Mastronuzzi A；Pastorino L；Pfister SM；Schroeder C；Smith MJ；Vahteristo P；Vibert R；Vilain C；Waespe N；Winship IM；Evans DG；Brugieres L

Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes.

DOI：10.1136/jmedgenet-2021-108335

发表时间：2022 Jun 30

作者：Stoltze UK；Hansen TVO；Brok JS；Grønskov K；Tumer AZ；Ahlborn LB；Schmiegelow K；Wadt KAW

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