DOI：10.1016/j.gim.2022.05.004

发表时间：2022 Jun 6

作者：Kornak U；Saha N；Keren B；Neumann A；Taylor Tavares AL；Piard J；Kopp J；Rodrigues Alves JG；Rodríguez de Los Santos M；El Choubassi N；Ehmke N；Jäger M；Spielmann M；Pantel JT；Lejeune E；Fauler B；Mielke T；Hecht J；Meierhofer D；Strom TM；Laugel V；Brice A；Mundlos S；Bertoli-Avella A；Bauer P；Heyd F；Boute O；Dupont J；Depienne C；Van Maldergem L；Fischer-Zirnsak B

DOI：10.1016/j.gim.2022.05.007

发表时间：2022 Jun 8

作者：Plotkin SR；Messiaen L；Legius E；Pancza P；Avery RA；Blakeley JO；Babovic-Vuksanovic D；Ferner R；Fisher MJ；Friedman JM；Giovannini M；Gutmann DH；Hanemann CO；Kalamarides M；Kehrer-Sawatzki H；Korf BR；Mautner VF；MacCollin M；Papi L；Rauen KA；Riccardi V；Schorry E；Smith MJ；Stemmer-Rachamimov A；Stevenson DA；Ullrich NJ；Viskochil D；Wimmer K；Yohay K；International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC).；Huson SM；Wolkenstein P；Evans DG

DOI：10.1016/j.gim.2022.05.009

发表时间：2022 Jun 9

作者：Küry S；Zhang J；Besnard T；Caro-Llopis A；Zeng X；Robert SM；Josiah SS；Kiziltug E；Denommé-Pichon AS；Cogné B；Kundishora AJ；Hao LT；Li H；Stevenson RE；Louie RJ；Deb W；Torti E；Vignard V；McWalter K；Raymond FL；Rajabi F；Ranza E；Grozeva D；Coury SA；Blanc X；Brischoux-Boucher E；Keren B；Õunap K；Reinson K；Ilves P；Wentzensen IM；Barr EE；Guihard SH；Charles P；Seaby EG；Monaghan KG；Rio M；van Bever Y；van Slegtenhorst M；Chung WK；Wilson A；Quinquis D；Bréhéret F；Retterer K；Lindenbaum P；Scalais E；Rhodes L；Stouffs K；Pereira EM；Berger SM；Milla SS；Jaykumar AB；Cobb MH；Panchagnula S；Duy PQ；Vincent M；Mercier S；Gilbert-Dussardier B；Le Guillou X；Audebert-Bellanger S；Odent S；Schmitt S；Boisseau P；Bonneau D；Toutain A；Colin E；Pasquier L；Redon R；Bouman A；Rosenfeld JA；Friez MJ；Pérez-Peña H；Akhtar Rizvi SR；Haider S；Antonarakis SE；Schwartz CE；Martínez F；Bézieau S；Kahle KT；Isidor B

DOI：10.1016/j.gim.2022.05.011

发表时间：2022 Jun 9

作者：Zhao Y；Gardner EJ；Tuke MA；Zhang H；Pietzner M；Koprulu M；Jia RY；Ruth KS；Wood AR；Beaumont RN；Tyrrell J；Jones SE；Lango Allen H；Day FR；Langenberg C；Frayling TM；Weedon MN；Perry JRB；Ong KK；Murray A

DOI：10.1016/j.gim.2022.05.014

发表时间：2022 Jun 15

作者：Bafligil C；Thompson DJ；Lophatananon A；Ryan NAJ；Smith MJ；Dennis J；Mekli K；O'Mara TA；Evans DG；Crosbie EJ