HUMAN MUTATION

生物 遗传学

  • 影响指数：4.695
  • 中科院分区：医学 2区 医学 2 区
  • 审稿周期：平均1月
  • 自引率：15.3%
  • 录取率：25.%
  • ISSN：2190-572X
  • 发刊频率：暂无数据
  • 年文章数：454
  • 国人占比：8.41%
  • 期刊网址：点击查看
  • 研究方向：心脏临床报道；先心病
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期刊简介

3 BIOTECH杂志暂不明确行业，暂不明确子行业的级别不明杂志

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建议

杂志水平一般，也很冷门，关注人少，审稿周期可能也不一定快，如果文章质量不佳，或时间不紧的话，可以考虑考虑。

Better and faster is cheaper.

DOI：10.1002/humu.24422

发表时间：2022 Jun 20

作者：Sanford Kobayashi EF；Dimmock DP

Clinical presentation and genetic analyses of neurofibromatosis type 1 in independent patients with monoallelic double de novo closely spaced mutations in the NF1 gene.

DOI：10.1002/humu.24423

发表时间：2022 Jun 20

作者：Stella A；Lastella P；Viggiano L；Bagnulo R；Resta N

Screening of potential novel candidate genes in schwannomatosis patients.

DOI：10.1002/humu.24424

发表时间：2022 Jun 20

作者：Perez-Becerril C；Wallace AJ；Schlecht H；Bowers NL；Smith PT；Gokhale C；Eaton H；Charlton C；Robinson R；Charlton RS；Evans DG；Smith MJ

The MAP3K7 gene: further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.

DOI：10.1002/humu.24425

发表时间：2022 Jun 22

作者：van Woerden GM；Senden R；de Konink C；Trezza RA；Baban A；Bassetti JA；van Bever Y；Bird LM；van Bon BW；Brooks AS；Guan Q；Klee EW；Marcelis C；Rosado JM；Schimmenti LA；Shikany AR；Terhal PA；Nicole Weaver K；Wessels MW；van Wieringen H；Hurst AC；Gooch CF；Steindl K；Joset P；Rauch A；Tartaglia M；Niceta M；Elgersma Y；Demirdas S

CAPN3 c.1746-20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpain 3-related.

DOI：10.1002/humu.24421

发表时间：2022 Jun 22

作者：Mroczek M；Inashkina I；Stavusis J；Zayakin P；Khrunin A；Micule I；Kenina V；Zdanovica A；Zídková J；Fajkusová L；Limborska S；van der Kooi AJ；Brusse E；Leonardis L；Maver A；Pajusalu S；Õunap K；Puusepp S；Dobosz P；Sypniewski M；Burnyte B；Lace B

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