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神经氨酸酶缺乏症
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神经氨酸酶缺乏症（粘液脂质沉积症 I、唾液贮积症 I 型和 II 型、唾液酸酶缺乏症、樱桃红斑肌阵挛综合征，OMIM 256550）是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症 （LSD） 由 NEU1 基因突变引起（Bonten 等人，2000 年）。NEU1 突变导致外α-唾液酸酶 （EC 3.2.1.18） 的功能减弱，从而导致组织中含唾液酸的糖缀合物的积聚和寡糖硬质症。根据临床表现，可以区分表型谱的两个极端。重度早发型变异型（II 型）的特征是面部特征粗糙、骨骼发育不良、严重共济失调和智力低下（Lowden 和 O'Brien 1979）。迟发型（I 型）通常在 8 至 25 岁之间出现进行性肌阵挛、共济失调和视力障碍。经常看到黄斑樱桃红色斑点。随着时间的推移，一些患者会出现癫痫发作和轻度认知障碍。这种疾病的临床范围仍在扩大，因为全基因组筛查现在允许识别具有轻度或非典型表型的患者（Canafoglia 等人，2014 年）。
临床特征

眼部特征：


樱桃红斑可能在儿童晚期或青春期早期出现。它发生在近 100% 的 I 型患者中，而只有 75% 的 II 型患者具有这一特征，可能是因为他们因更严重的全身性疾病而过早死亡，无法完全确定。视力下降，有时严重。一些人（但不是全部）有角膜和晶状体混浊。还看到了微妙的角膜雾霾。眼球震颤已有报道。


系统特征：


这是一种神经退行性疾病，伴有肌肉和中枢神经系统功能进行性恶化。肌阵挛、精神退化、肝脾肿大、肌无力和萎缩很常见。神经氨酸酶活性的缺陷导致尿液中唾液酸低聚糖的异常量。脊柱畸形（如脊柱后凸）很常见。深部腱反射被夸大。可能存在共济失调和听力损失。粗糙的相、桶状胸部和矮小的身材是特征。肝细胞含有许多液泡和许多内含物。


I型和II型唾液贮积症都是由神经氨酸酶基因突变引起的。I型与II型相比，疾病较轻，II型发病年龄较早，可能在婴儿期出现，甚至在子宫内开始。两岁内过早死亡在先天性或婴儿期中很常见。然而，不同类型在发病年龄和病程方面存在显著差异。


遗传学

唾液酸盐病是由 NEU1 基因 （6p21.3） 突变引起的常染色体隐性溶酶体贮积症，导致含有唾液酸残基的糖蛋白在细胞内积累。I型和II型都是由同一基因的突变引起的。


治疗

治疗的重点是症状管理。


参考文献：


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