Endometrial Cancer

子宫肉瘤

子宫肉瘤是源于子宫体部位的一组独立的高度恶性的肿瘤。 常见表现包括异常子宫出血和盆腔疼痛或肿块。 对于疑似子宫肉瘤,子宫内膜活检或诊断性刮宫可以完成,但结果往往是假阴性;在子宫切除术或子宫肌瘤剥除术后,大多数肉瘤才在组织学上被确诊。 治疗方式为经腹全子宫切除加双侧输卵管卵巢切除术,对于晚期肿瘤建议化疗,有时需放疗。

在美国,卵巢癌是第二大常见的妇科癌症(影响约1/70的女性)。在美国,它为妇女肿瘤死因中的第五位,2022年估计有19,880新发病例和12,810死亡病例 (1)。发达国家中发生率较高。

参考文献


病因

卵巢癌常发生于围绝经期和绝经后妇女。

如果有以下情况,卵巢癌的风险增加 :

  • 一级亲属诊断为卵巢癌
  • 未产
  • 晚育
  • 月经初潮早
  • 绝经晚
  • 个人史或家族史:内膜癌、乳腺癌、或结肠癌

风险降低 通过

  • 使用口服避孕药

乳腺癌中的生殖系改变 1 (BRCA1) 和乳腺癌 2 (BRCA2) 在 14% 到 18% 的高级别浆液性卵巢癌患者中发现了基因; 3% 有体细胞 BRCA 突变(BRCAm) 或因甲基化而失活 (1)。在大约一半的高级别浆液性卵巢癌患者中检测到同源重组缺陷(参与 DNA 损伤和复制的修复 )(2)。

常染色体显性突变 BRCA 基因与 50% 至 85% 的终生患乳腺癌风险相关。 BRCA1突变的女性一生中罹患卵巢癌的风险为20~40%;BRCA2突变女性的风险为11至20%。这些突变在具有德系犹太血统的人群中的发生率高于普通人群。其他基因突变包括: TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, 和 MSH2, 与遗传性乳腺癌和/或卵巢癌有关。

生殖细胞肿瘤多发生于30岁以下妇女。 XY性腺发育不全者倾向于发生卵巢生殖细胞肿瘤。

病因参考文献

  • 1.Cancer Genome Atlas Research Network: Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma.Nature 474 (7353):609–615, 2011.doi: 10.1038/nature10166

  • 2.Li X, Heyer WD: Homologous recombination in DNA repair and DNA damage tolerance.Cell Res 18 (1):99–113, 2008.doi: 10.1038/cr.2008.1

病理学

卵巢癌组织学分类多样(见表 卵巢癌的类型)。

大多数(90%)卵巢癌起源于上皮细胞;其余的(生殖细胞肿瘤、性索间质肿瘤)由其他卵巢细胞类型发展而来。

上皮性卵巢癌可分为五种亚型:

  • 高级别浆液性癌
  • 低级浆液
  • 子宫内膜样癌
  • 透明细胞癌
  • 粘液癌

高级浆液性卵巢癌是上皮癌中最常见的亚型(>70%),通常在晚期出现。高级浆液性上皮性卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌具有共同的临床表现和治疗方法。根据对患有卵巢癌的女性的研究,大多数表现为卵巢肿块或腹膜疾病的高级别浆液性癌起源于输卵管 BRCA 降低风险的双侧输卵管卵巢切除术后的突变。

与其他组织学相比,黏液性卵巢癌更可能在 I 期出现,占 I 期上皮性卵巢癌患者的近 27%。

表格

卵巢癌分类

卵巢癌分类

来源

类型

上皮

勃勒纳瘤

透明细胞癌

内膜样腺癌

黏液性腺癌

浆液性囊腺癌(最常见)

移行细胞癌

未分类癌

生殖细胞

绒毛膜癌

无性细胞瘤

胚胎癌

内胚窦瘤

未成熟畸胎瘤

多胚瘤

性索和间质细胞

颗粒细胞-卵泡膜细胞瘤

Sertoli-Leydig细胞瘤

转移瘤

乳腺癌

胃肠道癌

卵巢癌转移

  • 直接扩散
  • 细胞剥落进入腹腔(腹腔种植)
  • 淋巴管播散到盆腔和主动脉周围
  • 血行转移至肝脏和肺,不常见


症状和体征

卵巢癌可能是无症状的。当出现症状时,它们是非特异性的(例如,消化不良、腹胀、早饱、排便习惯改变、尿频)。随后,由于肿瘤增大或腹水导致盆腔痛、贫血、恶病质及腹部肿胀。

常在无意中发现实性、不规则和固定的附件肿块。盆腔和直肠阴道检查可扪及散在结节。少数女性出现 卵巢肿块扭转继发的严重腹痛。

产生激素的生殖细胞或间质瘤可能具有功能性作用(如甲状腺功能亢进、女性化、男性化)。


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