子宫肉瘤是源于子宫体部位的一组独立的高度恶性的肿瘤。 常见表现包括异常子宫出血和盆腔疼痛或肿块。 对于疑似子宫肉瘤,子宫内膜活检或诊断性刮宫可以完成,但结果往往是假阴性;在子宫切除术或子宫肌瘤剥除术后,大多数肉瘤才在组织学上被确诊。 治疗方式为经腹全子宫切除加双侧输卵管卵巢切除术,对于晚期肿瘤建议化疗,有时需放疗。
在美国,卵巢癌是第二大常见的妇科癌症(影响约1/70的女性)。在美国,它为妇女肿瘤死因中的第五位,2022年估计有19,880新发病例和12,810死亡病例 (1)。发达国家中发生率较高。
1.American Cancer Society: Key Statistics for Ovarian Cancer.Accessed 6/21/22.
病因
卵巢癌常发生于围绝经期和绝经后妇女。
如果有以下情况,卵巢癌的风险增加 :
风险降低 通过
乳腺癌中的生殖系改变 1 (BRCA1) 和乳腺癌 2 (BRCA2) 在 14% 到 18% 的高级别浆液性卵巢癌患者中发现了基因; 3% 有体细胞 BRCA 突变(BRCAm) 或因甲基化而失活 (1)。在大约一半的高级别浆液性卵巢癌患者中检测到同源重组缺陷(参与 DNA 损伤和复制的修复 )(2)。
常染色体显性突变 BRCA 基因与 50% 至 85% 的终生患乳腺癌风险相关。 BRCA1突变的女性一生中罹患卵巢癌的风险为20~40%;BRCA2突变女性的风险为11至20%。这些突变在具有德系犹太血统的人群中的发生率高于普通人群。其他基因突变包括: TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, 和 MSH2, 与遗传性乳腺癌和/或卵巢癌有关。
生殖细胞肿瘤多发生于30岁以下妇女。 XY性腺发育不全者倾向于发生卵巢生殖细胞肿瘤。
1.Cancer Genome Atlas Research Network: Integrated genomic analyses of ovarian carcinoma.Nature 474 (7353):609–615, 2011.doi: 10.1038/nature10166
2.Li X, Heyer WD: Homologous recombination in DNA repair and DNA damage tolerance.Cell Res 18 (1):99–113, 2008.doi: 10.1038/cr.2008.1
病理学
卵巢癌组织学分类多样(见表 卵巢癌的类型)。
大多数(90%)卵巢癌起源于上皮细胞;其余的(生殖细胞肿瘤、性索间质肿瘤)由其他卵巢细胞类型发展而来。
上皮性卵巢癌可分为五种亚型:
高级浆液性卵巢癌是上皮癌中最常见的亚型(>70%),通常在晚期出现。高级浆液性上皮性卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌具有共同的临床表现和治疗方法。根据对患有卵巢癌的女性的研究,大多数表现为卵巢肿块或腹膜疾病的高级别浆液性癌起源于输卵管 BRCA 降低风险的双侧输卵管卵巢切除术后的突变。
与其他组织学相比,黏液性卵巢癌更可能在 I 期出现,占 I 期上皮性卵巢癌患者的近 27%。
表格
卵巢癌分类
来源 | 类型 |
---|---|
上皮 | 勃勒纳瘤 透明细胞癌 内膜样腺癌 黏液性腺癌 浆液性囊腺癌(最常见) 移行细胞癌 未分类癌 |
生殖细胞 | 绒毛膜癌 无性细胞瘤 胚胎癌 内胚窦瘤 未成熟畸胎瘤 多胚瘤 |
性索和间质细胞 | 颗粒细胞-卵泡膜细胞瘤 Sertoli-Leydig细胞瘤 |
转移瘤 | 乳腺癌 胃肠道癌 |
卵巢癌转移
症状和体征
卵巢癌可能是无症状的。当出现症状时,它们是非特异性的(例如,消化不良、腹胀、早饱、排便习惯改变、尿频)。随后,由于肿瘤增大或腹水导致盆腔痛、贫血、恶病质及腹部肿胀。
常在无意中发现实性、不规则和固定的附件肿块。盆腔和直肠阴道检查可扪及散在结节。少数女性出现 卵巢肿块扭转继发的严重腹痛。
产生激素的生殖细胞或间质瘤可能具有功能性作用(如甲状腺功能亢进、女性化、男性化)。