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家族性地中海热，常染色体显性

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概述

家族性地中海热（FMF）是一种遗传性自身炎症性疾病，可导致反复发烧和腹部、胸部和关节疼痛性炎症。

家族性地中海热（FMF）是一种遗传性疾病，通常发生在地中海血统的人身上，包括犹太人、阿拉伯人、亚美尼亚人、土耳其人、北非人、希腊人或意大利血统的人。但它可以影响任何种族群体的人。

FMF通常在儿童时期被诊断出来。虽然这种疾病无法治愈，但您可以通过遵循治疗计划来缓解甚至预防 FMF 的体征和症状。

家族性地中海热的体征和症状通常始于儿童期。它们发生在持续 1-3 天的称为发作的发作中。关节炎发作可能持续数周或数月。

FMF 发作的体征和症状各不相同，但可能包括：

发作通常在几天后自行消退。在两次发作之间，您可能会感觉恢复到正常的健康状况。无症状期可能短至几天，也可能长达数年。

在某些人中，FMF 的第一个体征是淀粉样变性。淀粉样变性时，通常在体内找不到的淀粉样蛋白 A 会在器官（尤其是肾脏）中积聚，引起炎症并干扰其功能。

家族性地中海热是由从父母传给孩子的基因变化（突变）引起的。基因变化会影响一种叫做pyrin的免疫系统蛋白质的功能，导致调节体内炎症的问题。

在FMF患者中，一种称为MEFV的基因发生了变化。MEFV 中的许多不同变化都与 FMF 有关。有些变化可能会导致非常严重的病例，而另一些则可能导致较轻的体征和症状。

目前尚不清楚究竟是什么触发了发作，但它们可能发生在情绪压力、月经、寒冷和身体压力（如疾病或受伤）上。

可能增加家族性地中海热风险的因素包括：

该疾病的家族史。如果您有 FMF 家族史，则患这种疾病的风险更高。
地中海血统。如果您的家族可以追溯到地中海地区，您患这种疾病的风险可能会增加。FMF可以影响任何种族的人，但它可能更可能发生在犹太人、阿拉伯人、亚美尼亚人、土耳其人、北非人、希腊人或意大利人后裔中。

如果不治疗家族性地中海热，可能会出现并发症。炎症可导致并发症，例如：

淀粉样变性。在 FMF 发作期间，您的身体可能会产生一种称为淀粉样蛋白 A 的蛋白质，这种蛋白质通常不会在体内发现。这种蛋白质的积聚会引起炎症，从而导致器官损伤。
肾脏损伤。淀粉样变性会损害肾脏，导致肾病综合征。肾病综合征发生在肾脏的过滤系统（肾小球）受损时。肾病综合征患者可能会丢失尿液中的大量蛋白质。肾病综合征可导致肾脏血栓（肾静脉血栓形成）或肾衰竭。
关节疼痛。关节炎在 FMF 患者中很常见。最常受影响的关节是膝盖、脚踝和臀部。
不孕症。FMF引起的未经治疗的炎症可能会影响生殖器官，导致不孕症。
其他并发症。这些可能包括心脏、肺、脾脏、大脑和浅静脉的炎症。