先天性肌病（congenital myopath， CMs）是一组罕见的遗传性肌肉疾病，通常在出生时或婴儿早期表现为肌张力减退、肌无力和骨骼畸形[1,2,3,4]。1956年，Shy和Magee[5]报道了第一例先天性肌病病例，他们描述了一个家庭的5个连续世代受影响的成员。所有受累成员的肌肉活检均显示，肌纤维中心纤维束异常导致特征性组织化学异常，该病被称为“中央核心”[6]。几年后的 1958 年，以描述雷氏综合征而闻名的澳大利亚著名病理学家 D. Reye 在一名患有肌病的 3 岁男孩的肌肉活检中观察到骨折的肌原纤维形成不规则的杆状碎片。这一发现最初被认为只是由肌原纤维回缩和肌膜下核撕裂引起的加工伪影，花了几十年的时间才认识到Reye观察的重要性[7]。这种疾病被称为线状肌病，它的名字来源于杆状体（线状体），值得注意的是，“线状体”一词来自希腊语 nēma （νῆμα），意思是线。

先天性肌病是一组遗传性肌肉疾病，临床特征为肌张力低下和肌无力，通常从出生时就出现，临床病程为静态或缓慢进展。虽然肌营养不良也是导致肌无力的遗传性疾病，但它们与先天性肌病的区别在于发病年龄、受累肌肉的分布以及先天性肌病活检标本中不存在的特征性营养不良改变（如肌纤维坏死和再生）。

先天性肌病最常见的 3 种类型依次是

• 中枢核心肌病和多小核肌病（核心肌病）
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• 中心核肌病
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• 线状肌病
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这些类型主要通过其组织学特征、症状和预后来区分。

先天性肌病的诊断依据特征性临床表现，可通过肌肉活检和有时肌肉 MRI 确诊。已经确定了导致许多不同形式的先天性肌病的遗传变异，有时根据临床评估和其他测试的结果进行 DNA 测试。

先天性肌病的治疗是支持性的，包括物理治疗，这可能有助于保持功能。