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家族性地中海热,常染色体显性
家族性地中海热 (FMF) 是一种遗传性自身炎症性疾病,可导致反复发烧和腹部、胸部和关节疼痛性炎症。
家族性地中海热 (FMF) 是一种遗传性疾病,通常发生在地中海血统的人身上,包括犹太人、阿拉伯人、亚美尼亚人、土耳其人、北非人、希腊人或意大利血统的人。但它可以影响任何种族群体的人。
FMF通常在儿童时期被诊断出来。虽然这种疾病无法治愈,但您可以通过遵循治疗计划来缓解甚至预防 FMF 的体征和症状。
家族性地中海热的体征和症状通常始于儿童期。它们发生在持续 1-3 天的称为发作的发作中。关节炎发作可能持续数周或数月。
FMF 发作的体征和症状各不相同,但可能包括:
发作通常在几天后自行消退。在两次发作之间,您可能会感觉恢复到正常的健康状况。无症状期可能短至几天,也可能长达数年。
在某些人中,FMF 的第一个体征是淀粉样变性。淀粉样变性时,通常在体内找不到的淀粉样蛋白 A 会在器官(尤其是肾脏)中积聚,引起炎症并干扰其功能。
家族性地中海热是由从父母传给孩子的基因变化(突变)引起的。基因变化会影响一种叫做pyrin的免疫系统蛋白质的功能,导致调节体内炎症的问题。
在FMF患者中,一种称为MEFV的基因发生了变化。MEFV 中的许多不同变化都与 FMF 有关。有些变化可能会导致非常严重的病例,而另一些则可能导致较轻的体征和症状。
目前尚不清楚究竟是什么触发了发作,但它们可能发生在情绪压力、月经、寒冷和身体压力(如疾病或受伤)上。
可能增加家族性地中海热风险的因素包括:
如果不治疗家族性地中海热,可能会出现并发症。炎症可导致并发症,例如: