{Reference Type}: Journal Article
{Title}: [Clear cell sarcoma of kidney in children:a clinicopathological and molecular genetics analysis].
{Author}: Yao XF;Zhang M;Tao J;Zheng YT;Fu LB;Wang L;Zhang N;Kang XJ;Liu W;He LJ;
{Journal}: Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi
{Volume}: 53
{Issue}: 7
{Year}: 2024 Jul 8
暂无{DOI}: 10.3760/cma.j.cn112151-20231020-00279
{Abstract}: 目的： 探讨儿童肾脏透明细胞肉瘤（CCSK）的临床病理学特征、诊断及预后。 方法： 收集首都医科大学附属北京儿童医院及河南省儿童医院2016年1月至2022年6月诊断的46例CCSK，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后。 结果： 46例患者男性30例，女性16例，发病年龄3个月至11岁（中位年龄3岁），均为单侧，肿瘤最大径4.5~19.0 cm（中位数11 cm）；Ⅰ期15例，Ⅱ期26例，Ⅲ期4例，Ⅳ期1例；组织学除经典型外，常混有2~5种组织学亚型。术后25例（54.3%）转移和/或复发，5例死亡，复发时间1~107个月不等（中位数16个月），远处转移部位主要是肺、骨、脑。肿瘤最大径与无进展生存率存在相关性，临床分期与总生存率差异具有统计学意义。免疫组织化学标志物BCOR、Cyclin D1具有高灵敏度；分子病理检测显示89.1%（41/46）存在BCOR基因第15号外显子内部串联重复，2.2%（1/46）YWHAE-NUTM2重排，2.2%（1/46）BCOR-CCNB3基因融合，三者互斥，三者联合检测阳性率达93.5%（43/46）。 结论： CCSK好发于婴幼儿，肿瘤体积和分期与预后相关，组织病理联合免疫组织化学和分子检测可显著提高诊断准确性。.