{Reference Type}: Journal Article
{Title}: [An overview of porphyrias].
{Author}: Lindemann H;Diehl-Wiesenecker E;Gerischer L;Frank J;
{Journal}: Dermatologie (Heidelb)
{Volume}: 75
{Issue}: 7
{Year}: 2024 Jul 20
暂无{DOI}: 10.1007/s00105-024-05370-3
{Abstract}: Porphyrias are predominantly genetic metabolic disorders caused by dysregulation of specific enzymes in porphyrin-heme biosynthesis. The enzymatic dysfunction leads to formation and excretion of intermediate metabolic products in the form of porphyrins and/or their precursors δ‑aminolevulinic acid and porphobilinogen, which have cyto- and tissue-toxic properties. Clinically, porphyrias are extremely diverse, with symptoms ranging from skin changes on light-exposed areas of the body to potentially life-threatening neurovisceral attacks. Biochemical tests in urine, blood and stool are used for diagnosis, which can be supplemented by molecular genetic analyses. Treatment of the various forms of porphyria is complex and often requires close interdisciplinary cooperation between different medical specialties.<BR><B>UNASSIGNED: </B>Die Porphyrien sind vorwiegend genetisch bedingte metabolische Erkrankungen, die auf einer Dysregulation spezifischer Enzyme der Porphyrin-Häm-Biosynthese beruhen. Durch die enzymatische Dysfunktion kommt es zur Bildung und Exkretion intermediärer Stoffwechselprodukte in Form von Porphyrinen und/oder deren Vorstufen δ‑Aminolävulinsäure und Porphobilinogen, die zyto- und gewebetoxische Eigenschaften haben. Klinisch sind die Porphyrien äußerst vielgestaltig, wobei die Symptome von Hautveränderungen an den lichtexponierten Körperarealen bis hin zu potenziell lebensbedrohlichen neuroviszeralen Attacken reichen. Diagnostisch kommen biochemische Untersuchungen in Urin, Blut und Stuhl zum Einsatz, die durch molekulargenetische Analysen ergänzt werden können. Die Therapie der verschiedenen Porphyrieformen ist komplex und erfordert häufig eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener medizinischer Fachrichtungen.