{Reference Type}: Case Reports
{Title}: [A case of late-onset propionic acidemia with isolated dilated cardiomyopathy].
{Author}: Shen LD;Xu WR;Li SR;Tan QZ;Zhang QY;
{Journal}: Zhonghua Er Ke Za Zhi
{Volume}: 61
{Issue}: 4
{Year}: Apr 2023 2
暂无{DOI}: 10.3760/cma.j.cn112140-20220704-00616
{Abstract}: 15岁患儿因“2个月余前运动后意识丧失伴心搏骤停1次”入北京大学第一医院，临床表现为运动后猝倒、意识丧失，呼吸、心搏骤停，外院予心肺复苏后自主呼吸、循环恢复，并予慢性抗心力衰竭、高压氧、肢体康复等治疗。超声心动图检查示左心室扩大伴心功能减低，全外显子测序发现PCCB基因复合杂合变异（c.184-2A>G和c.647T>C）。予慢性抗心力衰竭、饮食指导、能量合剂及大剂量辅酶Q10等治疗3个月后，心脏扩大及心功能较前改善。.