{Reference Type}: Case Reports
{Title}: [A case of simultaneous haploinsufficiency of A20 and methylmalonic aciduria].
{Author}: Lin L;Wang HJ;Mei SY;Li Z;Cheng YB;
{Journal}: Zhonghua Er Ke Za Zhi
{Volume}: 61
{Issue}: 3
{Year}: Mar 2023 2
暂无{DOI}: 10.3760/cma.j.cn112140-20220811-00722
{Abstract}: 患儿 男，6月龄，因“反复发热2个月余”就诊，基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异，为未报道的新发变异；MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病，给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年，患儿生长发育正常，腹泻好转，仍有反复发热。.