{Reference Type}: Case Reports
{Title}: [Incomplete Wolfram syndrome. Clinical case report].
{Author}: Dianov OA;Lavrova EA;Maltcev VV;Oleynik DA;
{Journal}: Probl Endokrinol (Mosk)
{Volume}: 65
{Issue}: 1
{Year}: 05 2019 14
暂无{DOI}: 10.14341/probl8626
{Abstract}: We describe clinical presentation of Wolfram syndrome and follow-up data in a child. Diagnostics of Wolfram syndrome takes time because clinical symptoms develop not at the time of disease manifestation, but usually several years later. The sequence of manifestations also varies. According to the literature, sensorineural hearing loss occurs in the 2nd decade, and bladder atony develops only by the 3rd decade. In the presented case, initial manifestations of bladder innervation disorders in the form of its dysfunction developed as early as the first year, and sensorineural hearing loss formed by the 4th year of the disease. As in other studies, the patient developed optic disc atrophy within the first year after diabetes onset. This clinical case confirms variability in the clinical symptoms of Wolfram syndrome. The sequence in which the disease picture develops (in this case, there was an incomplete form of syndrome - the absence of diabetes insipidus) does not always coincide with the classic course of syndrome, which complicates timely diagnosis.<BR>Описаны клиническая картина синдрома Вольфрама у ребенка и данные динамического наблюдения за больным. Диагностика синдрома Вольфрама требует времени, поскольку клинические симптомы проявляются не в момент манифестации заболевания, а, как правило, лишь через несколько лет. Этапность проявлений также варьирует. По данным литературы, нейросенсорная тугоухость отмечается во 2-м десятилетии, а атония мочевого пузыря развивается только к 3-му десятилетию. В данном случае начальные проявления нарушения иннервации мочевого пузыря в виде его дисфункции проявились уже на 1-м году, а нейросенсорная тугоухость сформировалась к 4-му году заболевания. Атрофия диска зрительного нерва у пациента развилась, как и в других исследованиях, в течение 1-го года после начала сахарного диабета. Данный клинический случай подтверждает вариабельность клинической симптоматики синдрома Вольфрама. Последовательность развития всей картины заболевания (в данном случае имеет место неполная форма синдрома — отсутствие несахарного диабета) не всегда совпадает с классическим течением синдрома, что затрудняет своевременную диагностику.