{Reference Type}: Journal Article
{Title}: [Inherited epidermolysis bullosa].
{Author}: Lykova SG;Maksimova YV;Nemchaninova OB;Guseva SN;Omigov VV;Aidagulova SV;
{Journal}: Arkh Patol
{Volume}: 80
{Issue}: 4
{Year}: 2018
暂无{DOI}: 10.17116/patol201880454
{Abstract}: <B>OBJECTIVE: </B>To summarize an update on epidermolysis bullosa as a polymorphic group of inherited diseases with a failure of epidermal-dermal integrity. Emphasis is placed on the role of transmission electron microscopy in diagnosis and search directions for new types of the abnormality and its molecular markers. Despite numerous mutations in the genes encoding the components of desmosomes and epithelial basement membrane, the stereotyped manifestations of pathological processes in the group of epidermolysis bullosa have been identified. The paper gives a positive result of cell and gene therapies used by European scientists in the treatment of a 7-year-old child with borderline epidermolysis bullosa, which opens up new prospects for patients with butterfly disease that has long been considered fatal.<BR>Цель исследования - обобщить современные данные о буллезном эпидермолизе как полиморфной группе наследственных заболеваний с несостоятельностью эпидермо-дермального сопряжения. Акцентирована роль трансмиссионной электронной микроскопии в диагностике и направлении поиска новых форм патологии и ее молекулярных маркеров. Несмотря на множество мутаций генов, кодирующих компоненты десмосом и эпителиальной базальной мембраны, выделены стереотипные проявления патологических процессов в группе буллезных эпидермолизов. Представлен положительный результат применения европейскими учеными клеточной и генной терапии в лечении ребенка 7 лет с пограничной формой буллезного эпидермолиза, что открывает новые перспективы для пациентов с 'болезнью бабочки', долгое время считавшейся фатальной.