{Reference Type}: Case Reports
{Title}: Meckel-Gruber syndrome: ultrasonographic and fetal autopsy correlation.
{Author}: Khurana S;Saini V;Wadhwa V;Kaur H;
{Journal}: J Ultrasound
{Volume}: 20
{Issue}: 2
{Year}: Jun 2017
暂无{DOI}: 10.1007/s40477-016-0231-4
{Abstract}: Meckel-Gruber syndrome (MGS) is a rare autosomal recessive disorder which is characterized by a classic triad of occipital encephalocele, polycystic kidneys and postaxial polydactyly. We describe a case of classic MGS, diagnosed on ultrasonography and genetic analysis, with subsequent confirmation and correlation by fetal autopsy.<BR>La sindrome di Meckel–Gruber (MGS) è una rara anomalia autosomatica recessiva caratterizzata dalla triade classica composta da encefalo occipitale, reni policistici e polidattilìa postassiale. Descriviamo un caso di MGS classica, diagnosticata con ecografia ed analisi genetiche, successivamente confermata dal test autoptico del feto.