%0 Journal Article
%T [A case of sodium taurocholate cotransporting polypeptide deficiency manifesting as infantile cholestasis].
%A He JY
%A Shu SN
%J Zhonghua Er Ke Za Zhi
%V 62
%N 8
%D 2024 Aug 2
%M 39039884
暂无%R 10.3760/cma.j.cn112140-20240522-00345
%X 患儿 男，1月11日龄，因发现皮肤黄染1个月余就诊，肝功能示转氨酶升高、胆汁淤积。因患儿经治疗后粪便色浅，肝功能无改善，肝脏穿刺病理示细胆管增生，遂行胆道探查术，但胆道通畅。术后继续给予护肝利胆治疗。患儿3月龄时发现其在黄疸消退后仍存在显著增高的胆汁酸水平，最终行基因检测确诊钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病。.