%0 Case Reports
%T Fault in Our Genes: A Case of Pulmonary Thromboembolism in Young.
%A Grover T
%A Chawla K
%A Dessai RM
%A Gulati S
%J Ann Afr Med
%V 23
%N 2
%D 2024 Apr 1
%M 39028172
暂无%R 10.4103/aam.aam_68_23
%X Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme is one of the key enzymes involved in the metabolism of folate. Mutations in this enzyme can lead to a procoagulant state. We present a case of a 20-year-old male with no known comorbidities, who presented with fever and hemoptysis and was diagnosed as a case of pulmonary embolism. He was found to have a homozygous mutation in the MTHFR gene that was responsible for his disease state. He was started on unfractionated heparin infusion and underwent catheter-directed thrombolysis. He showed marked improvement in his condition and was discharged on oral anticoagulants with an advice to follow-up.<BR>RésuméL’enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est l’une des enzymes clés impliquées dans le métabolisme du folate. Les mutations de cette enzyme peuvent conduire à un état procoagulant. Nous présentons le cas d’un homme de 20 ans sans comorbidités connues, qui s’est présenté avec de la fièvre et une hémoptysie et a été diagnostiqué comme un cas d’embolie pulmonaire. Il s’est avéré qu’il présentait une mutation homozygote du gène MTHFR responsable de son état pathologique. Il a commencé une perfusion d’héparine non fractionnée et a subi une thrombolyse dirigée par cathéter. Il a montré une nette amélioration de son état et a été libéré sous anticoagulants oraux avec un conseil de suivi.