%0 Journal Article %T [Peripheral neuropathy originating from short stature in 4 children]. %A Liu MY %A Xie WW %A Bai Y %A Wang X %A Cui YP %A Gan L %A Kong HM %A Hou YQ %A Zhang HH %A Wu J %J Zhonghua Er Ke Za Zhi %V 62 %N 7 %D 2024 Jul 2 %M 38955689 暂无%R 10.3760/cma.j.cn112140-20240107-00027 %X 4例患儿以身材矮小就诊,其中男2例、女2例,就诊年龄分别为7岁、11岁6月龄、9岁11月龄和9岁3月龄。2例表现为短肢畸形,1例曾有数次因双下肢无力跌倒病史,1例出现双下肢感觉异常。查体发现3例双侧膝反射消失、1例减弱,行神经电生理检查均提示周围神经病。4例患儿最终经遗传学分析均确诊遗传性周围神经病,3例为腓骨肌萎缩症1A型,1例为遗传性感觉和自主神经病1D型。.