%0 Journal Article
%T Neuropsychological profile in tuberous sclerosis complex: a study of clinical and cognitive variables in a cohort from Brazil.
%A Cardozo LFM
%A Schwind MR
%A Pereira APA
%A Dufner-Almeida LG
%A Haddad LA
%A Bruck I
%A Antoniuk SA
%J Arq Neuropsiquiatr
%V 82
%N 7
%D 2024 Jul
%M 38955213
%F 2.035
%R 10.1055/s-0044-1787797
%X <B>BACKGROUND: </B> Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant genetic disorder with a wide clinical, cognitive, and behavioral expressivity.<BR><B>OBJECTIVE: </B> To assess the neuropsychological profile of individuals clinically diagnosed with TSC and the factors that could significantly impact their cognitive development.<BR><B>METHODS: </B> A total of 62 individuals with ages ranging from 3 to 38 years were followed up in a tertiary attention hospital in Southern Brazil, and they were assessed using a standard battery and the Vineland Adaptive Behavior Scales, when intellectual disability was observed.<BR><B>RESULTS: </B> History of epilepsy was found in 56 participants (90.3%), and 31 (50%) presented an intellectual disability. Among the other half of TSC individuals without intellectual disability, 8 (12.9%) presented borderline classification, 20 (32.2%) presented average scores, and 3 (4.8%) were above average. In total, 17 participants (27.4%) fulfilled the diagnostic criteria for autism spectrum disorder. The results of the multiple linear regression analysis suggested that seizures, age at diagnosis, visual perception, and general attention significantly impact cognitive performance indexes.<BR><B>CONCLUSIONS: </B> The present study suggests that the occurrence of epileptic seizures and older age at diagnosis contribute to higher impairment in the domains of cognitive development, underlining the importance of early diagnosis and the prevention of epileptic seizures or their rapid control. The development of attentional skills, visual perception, and executive functions must be followed up.<BR><B>BACKGROUND: </B> O complexo da esclerose tuberosa (CET) é uma doença genética autossômica dominante com ampla expressividade clínica, cognitiva e comportamental.<BR><B>OBJECTIVE: </B> Avaliar o perfil neuropsicológico de indivíduos com diagnóstico clínico de CET e os fatores que poderiam impactar significativamente o seu desenvolvimento cognitivo. MéTODOS:  Ao todo, 62 indivíduos com idades entre 3 e 38 anos foram acompanhados em um hospital terciário do Sul do Brasil e avaliados por meio de uma bateria padrão e das Escalas de Comportamento Adaptativo Vineland, quando observada deficiência intelectual.<BR><B>RESULTS: </B> Encontrou-se histórico de epilepsia em 56 participantes (90,3%) e de deficiência intelectual em 31 (50%). Quanto à outra metade dos indivíduos com CET sem deficiência intelectual, 8 (12,9%) apresentaram classificação limítrofe, 20 (32,2%) apresentaram pontuações médias e 3 (4,8%) estavam acima da média. No total, 17 participantes (27,4%) preenchiam os critérios diagnósticos para o transtorno do espectro autista. Os resultados da análise de regressão linear múltipla sugeriram que as crises epilépticas, a idade ao diagnóstico, a percepção visual e a atenção geral impactam significativamente os índices de desempenho cognitivo. CONCLUSãO:  Este estudo sugere que a ocorrência de crises epilépticas e a maior idade ao diagnóstico contribuem para um maior comprometimento nos domínios do desenvolvimento cognitivo, e destaca-se a importância do diagnóstico precoce e da prevenção das crises epilépticas ou do seu rápido controle. O desenvolvimento de habilidades de atenção, percepção visual e funções executivas deve ser acompanhado.