%0 Case Reports
%T [Type A insulin resistance syndrome complicated with tuberous sclerosis: a case report].
%A Li R
%A Yang KL
%A Chen MP
%A Zhang HB
%A Mao JF
%A Li M
%A Zhu HJ
%A Wang T
%A Yang HB
%J Zhonghua Nei Ke Za Zhi
%V 63
%N 4
%D 2024 Apr 1
%M 38561290
暂无%R 10.3760/cma.j.cn112138-20230713-00002
%X A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）是由于胰岛素受体（INSR）基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS，自幼起病，表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着，极度胰岛素抵抗，逐渐出现糖代谢异常，INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变（p.V923M）。患者同时合并结节性硬化症，表现为中枢神经系统异常（室管膜下多发结节、脑电图异常）、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷，TSC1基因c.2074C>T无义突变（p.Arg692*）。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结，希望提高临床医师对于该病的认识。.