%0 Case Reports
%T [A case of Zellweger syndrome caused by PEX13 gene variation].
%A Dong SS
%A Huang XL
%A Chen YJ
%J Zhonghua Er Ke Za Zhi
%V 62
%N 4
%D 2024 Mar 25
%M 38527511
暂无%R 10.3760/cma.j.cn112140-20231219-00441
%X 患儿　男，11月龄，因“抬头不稳、反应差8个月”入院，表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作，患儿肝功能异常，父母为近亲婚配，基因检查示c.493G>C纯合变异，分别来源于表型正常父亲和母亲，临床确诊“Zellweger综合征”，予护肝、抗癫痫等治疗，好转出院。.