%0 Case Reports
%T [A case of X-linked Alport syndrome with esophageal leiomyomatosis].
%A Tang ZL
%A Yao J
%A Zhang P
%A He X
%A Jia LL
%A Shi KL
%A Xia ZK
%A Gao CL
%J Zhonghua Er Ke Za Zhi
%V 62
%N 3
%D 2024 Mar 2
%M 38378292
暂无%R 10.3760/cma.j.cn112140-20231014-00287
%X 患儿　女，13岁，因“血尿9年余，胃代食管术后贫血1年”就诊东部战区总医院儿科。患儿9年余前出现血尿，通过皮肤活检诊断X连锁Alport综合征，1年前出现进食哽咽，于外院行食管病损切除+食管良性肿瘤切除+胃代食管术，组织病理提示平滑肌瘤，术后出现血红蛋白降低。患儿贫血貌，此次入院进一步完善基因检测发现COL4A5基因外显子1杂合缺失及COL4A6基因外显子1-2杂合缺失，变异来源于母亲。结合患儿临床表现及基因结果，该患儿最终诊断为X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤、胃代食管术后、缺铁性贫血。.