%0 Case Reports
%T [Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 gene novel mutation in a child].
%A Liu JH
%A Zhang T
%A Tan JF
%A Zhu XF
%J Zhonghua Er Ke Za Zhi
%V 61
%N 6
%D 2023 Jun 2
%M 37312469
暂无%R 10.3760/cma.j.cn112140-20221218-01054
%X 患儿 女，1岁5月龄，因“发现智力运动发育落后1年余”就诊。患儿表现为特异性面部特征与全面性发育迟缓，基因检测提示TCF4基因新发错义变异c.1739G>T（p.Arg580Leu），结合表型诊断为皮特-霍普金斯综合征。皮特-霍普金斯综合征是1种全球罕见的神经发育障碍疾病，该病尚无特效疗法，以个体化康复功能训练为主。.