%0 Case Reports
%T [A case of late-onset propionic acidemia with isolated dilated cardiomyopathy].
%A Shen LD
%A Xu WR
%A Li SR
%A Tan QZ
%A Zhang QY
%J Zhonghua Er Ke Za Zhi
%V 61
%N 4
%D Apr 2023 2
%M 37011985
暂无%R 10.3760/cma.j.cn112140-20220704-00616
%X 15岁患儿因“2个月余前运动后意识丧失伴心搏骤停1次”入北京大学第一医院，临床表现为运动后猝倒、意识丧失，呼吸、心搏骤停，外院予心肺复苏后自主呼吸、循环恢复，并予慢性抗心力衰竭、高压氧、肢体康复等治疗。超声心动图检查示左心室扩大伴心功能减低，全外显子测序发现PCCB基因复合杂合变异（c.184-2A>G和c.647T>C）。予慢性抗心力衰竭、饮食指导、能量合剂及大剂量辅酶Q10等治疗3个月后，心脏扩大及心功能较前改善。.