%0 Case Reports
%T Netherton syndrome in a Bulgarian patient : Presentation of a case and an update of therapeutic options.
%A Kordeva SA
%A Batashki I
%A Tchernev G
%J Wien Med Wochenschr
%V 173
%N 11
%D Sep 2023 25
%M 36695942
暂无%R 10.1007/s10354-022-00999-y
%X Comel-Netherton syndrome, or Netherton syndrome (NS), is a rare chronic genetic skin condition affecting the daily life of patients, which often results in poorly developed social skills and anxiety. Genetic predisposition plays a key role alongside the clinical findings, and clinicians must be aware of it as it can mimic other well-known skin conditions. Diagnosis is challenging both clinically and histologically. Clinically, it can mimic a severe form of atopic dermatitis, psoriasiform dermatitis overlapping with atopic dermatitis, or erythrokeratodermia variabilis. The difficulties in making histological diagnosis are similar, and it is often necessary to take several biopsies in order to clarify the diagnosis. Although retinoids are used for both psoriasis, erythrokeratodermia variabilis, and other congenital forms of keratodermia, the recommended treatment doses are different. This often results in poor treatment outcome. We present a 16-year-old patient previously diagnosed as erythrokeratodermia variabilis and treated with little to no improvement. Systemic therapy with acitretin 10 mg daily, local pimecrolimus 1%, emollients, and bilastine 20 mg once daily was initiated. Due to the limited application of retinoids and the difficulties in achieving permanent remission, modern medicine is faced with the challenge of seeking innovative therapeutic solutions. New hopes are placed on targeted or anti-cytokine therapy, based on inhibiting the inflammatory component of the disease. This article is mainly focused on innovative therapeutic options, including modern medications such as dupilumab, infliximab, secukinumab, anakinra, omalizumab, and others.<BR><B>UNASSIGNED: </B>Das Comel-Netherton-Syndrom oder Netherton-Syndrom (NS) ist eine seltene chronische genetische Hauterkrankung, die das tägliche Leben der Patienten beeinträchtigt und häufig zu schlecht entwickelten sozialen Fähigkeiten und Angstzuständen führt. Die genetische Veranlagung spielt neben den klinischen Befunden eine Schlüsselrolle, und Ärzte müssen sich darüber im Klaren sein, da sie andere bekannte Hauterkrankungen nachahmen kann. Die Diagnose ist sowohl klinisch als auch histologisch eine Herausforderung. Klinisch kann es eine schwere Form von atopischer Dermatitis, psoriasiformer Dermatitis mit Überlappung mit atopischer Dermatitis oder Erythrokeratodermia variabilis nachahmen. Ähnlich sind die Schwierigkeiten bei der histologischen Diagnosestellung – oft müssen mehrere Biopsien entnommen werden, um die Diagnose zu klären. Obwohl Retinoide sowohl bei Psoriasis als auch bei Erythrokeratodermia variabilis und anderen angeborenen Formen der Keratodermie eingesetzt werden, sind die empfohlenen Behandlungsdosen unterschiedlich. Dies führt oft zu einem schlechten Behandlungsergebnis. Es wird der Fall einer 16-jährigen Patientin vorgestellt, bei der zuvor Erythrokeratodermia variabilis diagnostiziert und mit wenig bis keiner Besserung behandelt wurde. Eine systemische Therapie mit Acitretin 10 mg täglich, lokalem Pimecrolimus 1 %, Emolienzien und Bilastin 20 mg einmal täglich wurde eingeleitet. Weil Retinoide nur begrenzt angewendet werden können und wegen der Schwierigkeit, eine dauerhafte Remission zu erreichen, steht die moderne Medizin vor der Herausforderung, nach innovativen therapeutischen Lösungen zu suchen. Neue Hoffnungen werden auf die zielgerichtete oder Anti-Zytokin-Therapie gesetzt, die auf der Hemmung der entzündlichen Komponente der Krankheit basiert. Der Artikel konzentriert sich hauptsächlich auf die innovativen therapeutischen Optionen, einschließlich moderner Medikamente wie Dupilumab, Infliximab, Secukinumab, Anakinra, Omalizumab und andere.