%0 Case Reports
%T [A case report of laminopathy-cardiomyopathy].
%A Lu Y
%A Tian Z
%A Lu Y
%A Tian Z
%J Zhonghua Xin Xue Guan Bing Za Zhi
%V 50
%N 10
%D Oct 2022 24
%M 36299226
暂无%R 10.3760/cma.j.cn112148-20211011-00875
%X LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变，进而通过多种机制导致一系列疾病，主要表现为多系统早衰，具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常（如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症）、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者，具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。.