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Abstract：
Genetic arrhythmia disorders are rare diseases; however, they are a common cause of sudden cardiac death in children, adolescents, and young adults. In principle, a distinction can be made between channelopathies and cardiomyopathies in the context of genetic diseases. This paper focuses on the channelopathies long and short QT syndrome, Brugada syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). Early diagnosis of these diseases is essential, as drug therapy, behavioral measures, and if necessary, implantation of a cardioverter defibrillator can significantly improve the prognosis and quality of life of patients. This paper highlights the pathophysiological and genetic basis of these channelopathies, describes their clinical manifestations, and comments on the principles of diagnosis, risk stratification and therapy.
UNASSIGNED: Hereditäre Arrhythmiesyndrome sind seltene Erkrankungen, die allerdings im Kindes‑, Jugend- und jungen Erwachsenenalter eine häufige Ursache des plötzlichen Herztods darstellen. Grundsätzlich kann im Kontext genetischer Erkrankungen eine Unterscheidung zwischen Kanalopathien und Kardiomyopathien getroffen werden. Schwerpunkt der vorliegenden Arbeit sind die Kanalopathien Long- und Short-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom sowie die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT). Eine frühzeitige Diagnose dieser Erkrankungen ist unerlässlich, lassen sich doch durch die medikamentöse Therapie, die Aufklärung über Verhaltensmaßnahmen und gegebenenfalls die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators die Prognose und Lebensqualität der Patienten signifikant verbessern. Der Beitrag beleuchtet die pathophysiologischen und genetischen Grundlagen dieser Kanalopathien, beschreibt deren klinische Manifestation und kommentiert die Grundlagen für Diagnose, Risikostratifikation und Therapie.
UNASSIGNED: Hereditäre Arrhythmiesyndrome sind seltene Erkrankungen, die allerdings im Kindes‑, Jugend- und jungen Erwachsenenalter eine häufige Ursache des plötzlichen Herztods darstellen. Grundsätzlich kann im Kontext genetischer Erkrankungen eine Unterscheidung zwischen Kanalopathien und Kardiomyopathien getroffen werden. Schwerpunkt der vorliegenden Arbeit sind die Kanalopathien Long- und Short-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom sowie die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT). Eine frühzeitige Diagnose dieser Erkrankungen ist unerlässlich, lassen sich doch durch die medikamentöse Therapie, die Aufklärung über Verhaltensmaßnahmen und gegebenenfalls die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators die Prognose und Lebensqualität der Patienten signifikant verbessern. Der Beitrag beleuchtet die pathophysiologischen und genetischen Grundlagen dieser Kanalopathien, beschreibt deren klinische Manifestation und kommentiert die Grundlagen für Diagnose, Risikostratifikation und Therapie.
摘要：
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