Abstract：
瘘管相关性肛门腺癌是一种罕见的肛门肿瘤，本文报道1例。该患者为37岁男性，肛瘘伴反复肛旁结块、肿痛溃脓20余年，磁共振成像检查示左侧高位肛周脓肿伴复杂性括约肌间瘘。镜下观察：纤维及炎性肉芽组织中见大量细胞外黏液，黏液被纤维间隔分成大小不一的黏液湖，部分纤维间隔表面衬覆梁索状异型腺上皮，局部乳头状增生，细胞多呈柱状，核圆形或卵圆形位于基底部，散在少量杯状细胞，局部细胞异型明显，极性紊乱，核仁清晰，小灶区域黏液湖内可见簇状或印戒样细胞，局灶区域伴出血及含铁血黄素沉积。免疫组织化学：异型上皮细胞细胞角蛋白（CK）7、CK20、MUC2、CDX2、SATB2、Villin、MSH2、MSH6、PMS2、MLH1阳性，MUC5AC部分阳性，突触素局灶区域阳性，MUC6、GCDFP15、嗜铬粒素A阴性。分子检测：KRAS基因第2号外显子第12位密码子突变，NRAS、BRAF V600E及PIK3CA基因未见突变。本文回顾其临床病理特征并复习相关文献，旨在提高对该病的认识，避免漏诊、误诊。.
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