来自患者尿细胞的靶向 RNAseq 以验证常染色体显性多囊肾病基因的致病性非编码变异 : 概念证明。
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关键词: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Deep-intronic non-coding variants Splicing Targeted RNAseq
来 源: DOI:10.1016/j.kint.2024.05.029